Torg (syndrome de) l.m.
Torg’s syndrome
Association d’une ostéolyse, d’arthropathies douloureuses, de déformation des articulations et d’une néphropathie.
L’affection débute vers trois ans par des douleurs et une ostéolyse carpotarsienne, la cavité médullaire des os longs est élargie avec ostéoporose, les doigts sont déformés, les articulations du coude, du genou et des hanches sont en flexion. Plus tard peut apparaître une néphropathie évoluant vers l’insuffisance rénale. L’affection est autosomique récessive, liée à des mutations du gène MMP2 en 16q12 comme dans le syndrome de Winchester auquel le syndrome de Torg a été assimilé.
J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1968-69), Patricia Winchester, radiologue pédiatrique américaine (1969)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de), ostéolyse multicentrique idiopathique
Winchester (maladie de) l.f.
Winchester’s disease
Syndrome ostéo-articulaire caractérisé par une petite taille, une face grossière, une raideur articulaire et des opacités de cornée périphériques.
Les modifications articulaires ressemblent à une polyarthrite rhumatoïde évoluée, il existe une fonte des os du tarse et du carpe, une ostéolyse et une ostéoporose avec fractures. La peau est épaisse avec hyperpigmentation. Il existe une surcharge en mucopolysaccharides dans les opacités de cornée.
L’affection est autosomique récessive (MIM 277950). Ce syndrome est provoqué par une mutation du MMP14, gène situé sur le locus 14q11.2
Patricia Winchester, médecin radiologue américaine (1969) ; J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; Cécile Rouzier, généticienne française (2006)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de)