Willebrand (maladie de) l.f.
Trouble de l’hémostase primaire lié dans la forme typique (type 1) à une diminution de la teneur en facteur de Willebrand.
La prévalence de l’affection est de 0,6 à 1,3´%. Hémorragies cutanéomuqueuses, allongement du temps de saignement, diminution au même degré de l’activité du facteur VIII coagulant et de l’activité du facteur de Willebrand, constituent les critères du diagnostic. Les formes très sévères, où la présence du facteur de Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D’exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur de Willebrand doivent être connues du fait de l’incidence thérapeutique: le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l’affinité du facteur de Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
La transmission la plus fréquente est autosomique dominante, le gène de structure étant porté par le chromosome 12. Il existe aussi des formes plus rares de transmission autosomique récessive.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; F. W. G. Leebeek et J. C. J. Eikenboom, hématologistes néerlandais (2016)