Westphal (maladie de) l.f.
Westphal's disease
Affection bénigne, caractérisée par des accès de paralysie flasque parfois ascendante des membres, qui survient le plus souvent au réveil et cède en quelques minutes ou quelques heures, avec une crise sudorale et mictionnelle possible.
Accès paralytiques à la fin de la nuit sous forme de paralysie motrice flasque des membres inférieurs puis de la ceinture et des mains avec abolition complète des réflexes tendineux, inexcitabilité des muscles paralysés. Le territoire des nerfs crâniens est épargné, mais il peut y avoir un ptosis. La maladie s'atténue vers 35-40 ans.
Une hypokaliémie modérée (de l'ordre de 3 milliéquivalents) est relevée en cours de crise, qui est abrégée par l'administration de sels de potassium. La spironolactone exerce une certaine action préventive. Un repas riche en glucides, un évènement éprouvant, physique ou psychique, une exposition au froid favorisent ces accès. L'examen intercritique est négatif.
L’affection est autosomique dominante (MIM 170400). Le locus du gène HOKPP est en 1q31-q32, au niveau du gène du CACNLIA3 (canal calcium de la cellule musculaire)..
K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1885), C. Cavaré, médecin français (1853)
Syn. paralysie périodique familiale, myoplégie familiale, myatonie périodique, paralysie périodique hypokaliémique familiale