Werner (syndrome de) l.m.
Werner’s syndrome
Syndrome caractérisé par un vieillissement prématuré, une scléropoïkilodermie des extrémités, un hypogonadisme avec stérilité et une cataracte.
Il s’agit d’une dysplasie ectodermique apparaissant après l'adolescence (contrairement au syndrome de Rothmund-Thompson), avec une petite taille, une canitie, pas de cils, une ostéoporose, des calcifications sous-cutanées, une artériosclérose, un diabète sucré, une atrophie du tissu sous-cutané et des muscles, et des ulcérations des jambes. Pour les yeux, il peut exister une cataracte à caractère sénile, ou sous-corticale postérieure, ou sous-capsulaire ; une dégénérescence rétinienne pigmentée (de type rétinite pigmentaire atypique ou dégénérescence maculaire sénile).
Le locus du gène (WRN) est en 8p12-p11. L’affection est autosomique récessive (MIM 277700).
C. W. O. Werner, ophtalmologiste allemand (1904) ; G. Arndt, dermatologiste allemand (1874-1929) ; K. Jaffé, dermatologiste allemand (1930)
Syn. Arndt-Jaffé ((scléropoïkilodermie d'), progéria de l'adulte (désuet)