amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale infantile l.f.
childhood spinal muscular atrophies
→ amyotrophies spinales progressives
[H1,I4,O1]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile l.f.
young spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (maladie de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale proximale l.f.
proximal spinal muscular atrophy
Ensemble de maladies neuromusculaires avec dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière donnant un déficit musculaire proximal ou distal et une amyotrophie.
La forme de type I est la forme infantile autosomique récessive ou maladie de Werdnig-Hoffmann, la forme II correspond à l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire, la forme III à l’amyotrophie juvénile spinale autosomique récessive ou maladie de Kugelberg Welander et la forme IV à l’amyotrophie de l’adulte autosomique dominante (MIM 158590) ou récessive liée au sexe Syndrome de Kennedy (MIM 313200) sans signes oculaires.
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
Ryukyu (amyotrophie spinale de type) l.f.
Ryukyu’s type spinal amyotrophy
Amyotrophie spinale proximale récessive, stabilisée après la puberté.
K. Kondo, neurologue japonais (1970)
Étym. Ryuku, îles du Japon
Silver (amyotrophie spinale distale de) l.f.
distal hereditary motor neuropathy
Paraplégie spasmodique familiale associée à une amyotrophie spinale distale des membres supérieurs.
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans par une faiblesse musculaire des mains. Elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante, liée, dans certains cas, à une mutation du gène BSCL2, locus en 11q12-q14. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celle où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al., 1993).
J. R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. syndrome de Silver.
amyotrophie n.f.
amyotrophy
Diminution du volume musculaire entraînant une diminution de la force des muscles.
Ce terme est généralement réservé aux muscles striés ; l'amyotrophie peut être liée à une affection musculaire, tendineuse ou neurologique, à des séquelles de traumatisme, à une immobilisation.
[I4,N1]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined
Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.
L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique, surdité neurogène, amyotrophie distale neurogénique l.f.
optic atrophy, nerve deafness, and distal neurogenic amyotrophy
Association d'une polyneuropathie progressive de type maladie de Charcot-Marie et d'une surdité avec altération de la vue, secondaires à une dégénérescence des nerfs cochléaire et optiques.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258650) ou mitochondriale.
H. Iwashita, neurologue japonais (1970)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
aire spinale X l.f.
area spinalis X ; lamina spinalis X (TA)
spinal area X ; spinal lamina X
[A1,H5]
Édit. 2017
anesthésie spinale l.f.
spinal anaesthesia
[G1]
Édit. 2017
apex de la corne dorsale de la moelle spinale l.m.
→ apex de la corne postérieure de la moelle spinale
apex de la corne postérieure de la moelle spinale l.m.
apex cornu posterioris medullae spinalis (TA)
apex of posterior horn of spinal cord ; apex of dorsal horn of spinal cord
Extrémité pointue de la tête de la corne postérieure de la moelle spinale.
Syn. apex de la corne dorsale de la moelle spinale
arachnoïde spinale l.f.
arachnoidea mater spinalis (TA)
spinal arachnoid mater
Partie de l’arachnoïde qui enveloppe la moelle spinale et la racine des nerfs spinaux jusqu’aux foramens intervertébraux.
Elle se continue en haut avec l’arachnoïde de l’encéphale et se termine au niveau de S2 par un cul de sac.
Syn. anc. arachnoïde rachidienne
arachnoïdite spinale l.m.
spinal arachnoiditis
Inflammation aigüe ou subaigüe de l'arachnoïde médullaire, due à des adhérences produisant des formations kystiques avec accumulation du liquide cérébrospinal.
Ces proliférations conjonctives secondaires à une infection chronique occupent progressivement l'ensemble de l'espace sous-arachnoïdien.
Des douleurs radiculaires initiales peuvent précéder de plusieurs mois ou années les signes d'atteinte médullaire avec paraplégie spastique.
Cette affection peut être observée, de façon souvent retardée, au cours d'affections méningées non ou insuffisamment traitées, telles qu'une méningite tuberculeuse (compression, ischémie, atrophie, cavité médullaire), une brucellose ou une syphilis. Elle est devenue rare avec, notamment, le développement des thérapeutiques.
Le diagnostic différentiel sera fait avec les infiltrations néoplasiques et les fibroses post- chirurgicales ou post-radiothérapiques, car les données de l'IRM ne sont pas spécifiques.
Étym. gr. arachnê : araignée ; eidos : forme
artère spinale antérieure de la partie intracrâniale de l'artère vertébrale l.f.
arteria spinalis anterior partis intracranialis arteriae vertebralis (TA)
anterior spinal artery of intracranial part of vertebral artery
Branche de l’artère vertébrale née un peu avant la constitution de l’artère basilaire.
Elle passe sur la face ventrale de la moelle allongée et fusionne sur la ligne médiane avec son homonyme du côté opposé pour former un tronc spinal antérieur.
artère spinale lombaire l.f.
→ artère de l'intumescence lombo-sacrée
artère spinale postérieure de l'artère inféro-postérieure du cervelet l.f.
arteria spinalis posterior arteriae inferioris posterioris cerebelli (TA)
posterior spinal artery of posterior inferior cerebellar artery
Artère née de l’artère vertébrale au point où elle croise la face latérale de la moelle allongée.
Elle se dirige en bas et en dedans jusqu’à la face postérieure de la moelle allongée et de la moelle spinale, de chaque côté du sillon médian dorsal. Elle se divise en deux branches : une branche médiale en dedans des racines postérieurs des nerfs spinaux et une branche latérale en dehors de celles-ci. Ces branches descendent parallèlement au sillon dorso-latéral de la moelle spinale en s’anastomosant largement et en se terminant à la partie inférieure de la moelle cervicale où elles s’anastomosent avec des branches venues des artères spinales latérales.
ataxie spinale héréditaire l.f.
Friedreich’s hereditary spinocerebellar ataxia
atrophie musculaire spinale l.f.
spinal muscle atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (maladie de)
atrophie musculaire spinale (I-II ou III) l.f.
spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence l.f.
spinal muscular atrophy, mild childhood and adolescent form
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
base de la corne postérieure de la moelle spinale l.f.
basis cornu posterioris medullae spinalis (TA)
base of posterior horn of spinal cord, base of dorsal horn of spinal cord
Partie de la corne postérieure de la moelle spinale adjacente à la substance intermédiaire latérale.
Édit. 2017