Warkany (syndrome de) l.m.
Warkany’s syndrome
Ensemble d'anomalies congénitales secondaires à diverses aberrations chromosomiques, en particulier la trisomie 8 qui associe dysmorphies faciales, retard mental, lésion ostéoarticulaires et anomalies variées dont celles de l'appareil urinaire telles que dysplasies rénales, microkystose, obstacle de la voie excrétrice.
1)- Le syndrome de Warkany 1, récessif lié à l’X, a été décrit comme un retard de croissance intra-utérin avec microcéphalie et troubles mentaux. Ce syndrome n’est plus répertorié actuellement.
2)- Le syndrome de Warkany 2 ou trisomie 8 présente deux formes :
- la trisomie totale, complète est presque toujours létale in utero ou rapidement après la naissance ;
-la trisomie 8 partielle en mosaïque (T8M) peut n’intéresser que le bras court ou le bras long du chromosome 8, dont la sévérité et l’importance des malformations sont fonction de l’étendue du mosaïcisme, c'est-à-dire de la proportion des cellules trisomiques dans les tissus.
J. Warkany, pédiatre austro-américain (1961)