van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg (syndrome de) l.m.
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg’s syndrome
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1913) ; N. A. Halbertsma, médecin néerlandais (1889-1968); P. J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934)
→ Waardenburg (syndrome de) (type 1)
Waardenburg (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome (WS)
Association de malformations congénitales comportant une surdité, des anomalies morphologiques de la face et des troubles de la pigmentation, d’origine génétique, le plus souvent à transmission autosomique dominante, à expressivité variable et entrant dans le cadre des neurocristopathies.
La surdité est neurosensorielle, de perception et non évolutive. La face présente une dystopie canthale interne, un élargissement de la base du nez avec hypertélorisme et synophris. Parmi les anomalies de la pigmentation on note la mèche frontale blanche, le blanchiment prématuré des cheveux, une hétérochromie irienne et des irrégularités de la coloration cutanée et pilaire. Les sous-types secondaires sont notés de 1 à 4 (WS1 à WS4) ; le polymorphisme du syndrome est expliqué par l’association à d’autres conséquences de la neurocristopathie : division palatine, altération du développement des tissus mésenchymateux (arthromyodysplasie de WS3), spina bifida, anomalies cardiovasculaires et du tissu nerveux autonome, anomalies des plexus intestinaux provoquant une maladie de Hirschprung (WS4). Les mutations géniques en cause modifient la migration et la différentiation des mélanocytes entraînant un trouble de la biosynthèse de la mélanine qui intervient, entre autres, dans la pigmentation et dans l’organisation de la membrane de Reissler et de l’organe de Corti. La prévalence est de 1,4 à 2,5 pour 100000. Le syndrome est autosomique dominant pour les types WS1, 2, 3 et récessif pour WS4.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947 - 1951) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
→ dystopie, hypertélorisme, synophris, Waardenburg type 1 (syndrome de), Waardenburg type 2 (syndrome de)
Waardenburg-Shah (syndrome de) l.m.
Waardenburg-Shah’s syndrome, WS4
Neurocristopathie rare associant une maladie de Hirschprung aux symptômes du syndrome de Waardenburg : mèche de cheveux blancs, sourcils et cils blancs, blanchiment précoce des cheveux, iris hétérochromique ou très bleu, surdité neurosensorielle uni ou bilatérale ; il n’y a pas de dystopie canthale interne.
L’aganglionose colique responsable du mégacolon de Hirschprung est liée à un défaut de migration et de différentiation, à partir de la crête neurale, des cellules qui interviennent dans la formation des plexus entériques. L’affection est autosomique récessive (MIM 277580) est due à une mutation du gène du récepteur de l’endothéline 3 (EDNR3) en 13q22 ou de son ligand EDN3 en 20q13.1. Une atteinte du gène SOX10 en 22q13, d’hérédité dominante serait responsable d’une atteinte neurologique.
P.J. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), K.N. Shah, pédiatre indien (1981) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
Syn. Syndrome de Waardenburg de type 4
→ Waardenburg (syndrome de), neurocristopathie, Hirschprung (maladie de)
Waardenburg type 1 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, interoculoiridodermatoauditive dysplasia, WS1
Affection congénitale, héréditaire, associant des anomalies du visage avec dystopie canthale, une surdité labyrinthique et un albinisme partiel.
Il existe des anomalies faciales avec une large ensellure nasale, un hypertélorisme, une hypertrichose des sourcils (synophridie), et plus rarement une fente palatine et un prognatisme, L’albinisme partiel comporte une mèche blanche sur le front et des cheveux devenant blancs prématurément (canitie) et des plages dépigmentées cutanées. La base du nez est trop large et donne une dystophie des canthus (ou télécanthus dans 99% des cas), on trouve également un blépharophimosis, des cils blancs, une hétérochromie irienne (25%), un fond d'œil dépigmenté totalement ou par plages. La surdité n’est pas constante (25 à 40% des cas). Dans 80% des cas le locus (WS1) du gène PAX3 (Paired box 3, codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement facial, œil et oreille) est situé en 2q35. L’affection est autosomique dominante à expressivité variable (MIM 193500). L’affection entre dans le cadre des neurocristopathies avec défaut de migration et de différentiation des mélanocytes.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1934)
→ neurocristopathie, synophridie
Waardenburg type 2 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, type 2, WS2
Syndrome de Waardenburg classique (type 1) mais sans la dystopie des canthus et avec une surdité apparaissant de façon plus fréquente.
Il existe quatre phénotypes différents liés à 4 gènes : 20% des WS2 (notés WS2A) sont dus à une mutation du gène MITF (microphtalmia associated transcription factor) agissant sur la tyrosinase, enzyme de la mélanogénèse, locus en 3p12.3-p14.1 ; trois autres gènes responsables sont décrits : WS2B en 1p13.3-p21, WS2C en 8q23 et le quatrième SNAI2 en 8q11. L’affection est autosomique dominante.
S. Arias, généticien vénézuélien (1971) ; P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)
Waardenburg type 3 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, type 3, WS3
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)
→ Waardenburg-Klein (syndrome de)
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg (syndrome de) l.m.
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg syndrom
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1913) ; N.A. Halbertsma, médecin néerlandais (1889-1968); P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934)
Syn. Waardenburg (syndrome de) (type 1)
→ Waardenburg (syndrome de) (type 1)
[J1, P1, P3, Q2]
Édit. 2019
Waardenburg (anophtalmie de) l.f
Waardenburg’s anophtalmia
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947, 1951)
→ anophtalmie avec anomalie des membres
syndrome de Vogt l.m.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933)
→ acrocéphalosyndactylie de type II
Vogt (syndrome de) l.m.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933)
→ acrocéphalosyndactylie de type II
Vogt (allocortex de) l.m.
[H5]
Édit. 2018
Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de) l.f.
Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt’s disease
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; M. Mayou ophtalmologiste britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
→ Spielmeyer-Vogt (maladie de), idiotie amaurotique familiale de type juvénile
Édit. 2017
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene
[C1, Q2, H1,O1]
Édit. 2020
cataracte de Vogt l.f.
Vogt’s cataract
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1879-1943)
→ cataracte céruléenne congénitale
[P2]
cornea farinata de Vogt l.f
Vogt’s cornea farinata
A. Vogt, médecin ophtalmologiste suisse (1923); M. Grayson et H. Wilbrandt, ophtalmologistes américains (1967)
Syn. dystrophie prédescemétique de Grayson-Wilbrandt
→ Vogt (cornea farinata de), membrane de Descemet
[P2]
cornea guttata de Vogt l.f.
Vogt’s cornea guttata
A.Vogt,ophtalmologue suisse (1921)
→ Vogt (cornea guttata de),dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs
[P2]
dégénérescence limbique en ceinture de Vogt l.f.
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
dystrophie de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie en mosaïque de)
dystrophie en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy in mosaic
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
maladie de Stock-Vogt-Spielmeyer l.f.
Stock-Vogt-Spielmeyer’ disease, amaurotic family idiocy, juvenile type
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologiste allemand (1908)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
mosaïque de Vogt l.f.
Vogt dystrophy
Dystrophie cornéenne épithéliale d'aspect polygonal.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930)
→ dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt
réseau de Gonin-Vogt l.m.
dégénérescence givrée et palissadique de Gonin
J. Gonin, ophtalmologiste suisse (1904) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1879-1943) ; W. G. Everett, ophtalmologiste américain (1968)
→ dégénérescence givrée et palissadique de Gonin
Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Spielmeyer-Vogt’s disease
Les premiers signes apparaissent vers cinq ans par une atteinte visuelle, une dystrophie rétinienne prédominant sur les cônes et une rétinite pigmentaire. L’électrorétinogramme est précocement altéré voire éteint. Les troubles du comportement, de la scolarité et les crises convulsives surviennent plus tardivement (accès myotoniques et crises généralisées tonico-cloniques). L’évolution est progressive aboutissant au décès six à huit ans après le début.
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope électronique. La transmission est autosomique récessive ; l’affection est liée à une mutation du gène CLN 3, locus en 16p11.2-12.1 codant une protéine transmembranaire.
C. Stengel, médecin allemand (en Norvège) fit la première description en 1826 ; F.E. Batten neurologue et pédiatre britannique (1902) M.S. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904)
Syn. idiotie amaurotique familiale de type juvénile, céroïde lipofuscinose neuronale de type 3, maladie de Batten-Mayou (en Angleterre), maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt