WAGR (syndrome) l.m. sigle angl. pour Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation syndrome
Anomalies congénitales dues à une microdélétion en 11p13 de plusieurs gènes s'exprimant par une tumeur de Wilms, une aniridie, des anomalies urogénitales, une hémi-hypertrophie et un retard mental.
L’aniridie, presque constante, peut être partielle et accompagnée de ses complications habituelles, glaucome et cataracte précoces, les anomalies génito-urinaires vont de l’ambiguïté sexuelle à l’ectopie testiculaire Le retard mental peut être variable. La délétion entraîne la perte de plusieurs gènes en continuité en 11p13 : le gène WT1 (Wilms tumor 1) et le gène PAX6 (Paired box 6), codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’œil, des organes sensoriels et du cerveau. Si la délétion du gène WT1 est présente dans l’aniridie le risque de tumeur de Wilms est supérieur à 50%. L’affection est sporadique et de novo dans la plupart des cas, elle peut cependant être transmise lors de translocation parentale. (MIM 194072).
R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899)