Vaquez (maladie de) l.f.
polycythemia vera
Syndrome myéloprolifératif primitif caractérisé par une augmentation de la masse érythrocytaire liée à une production médullaire non contrôlée et associée habituellement à une augmentation des leucocytes et des plaquettes.
Survenant généralement après 50 ans, cette affection est plus fréquente chez l’homme. La symptomatologie, souvent insidieuse, est la traduction des manifestations liées à l’hyperviscosité sanguine qui perturbe la microcirculation par l’augmentation des éléments cellulaires : céphalées, vertiges, troubles visuels, prurit à l’eau et érythrose cutanée et des muqueuses.
Les circonstances de découverte sont multiples : un hémogramme pratiqué lors d’un examen systématique, des signes cliniques liés à l’hyperviscosité, des complications thrombotiques veineuses ou artérielles, des manifestations cliniques de l’hyperuricémie…
Le diagnostic repose sur les critères suivants :
- augmentation de l’hématocrite (Hct) et de l’hémoglobine (Hb): chez l’homme Hct ˃ 52%, Hb ˃ 185g/L ; chez la femme Hct ˃ 48%, Hb ˃165g/L ;
- augmentation de la masse globulaire (de plus de 125% de la normale) ;.
- présence d’une mutation somatique JAK2V617F ou d’une mutation de l’exon 12 du gène JAK2 ;.
- concentration d’érythropoïétine abaissée ;
- formation spontanée de colonies par les progéniteurs érythrocytaires ;
- présence d’une myéloprolifération à la biopsie ostéomédullaire.
Les critères majeurs de la maladie de Vaquez sont l’augmentation de l’Hb et la présence de mutation de Jak2 (retrouvée dans plus de 90% des cas). Les critères mineurs sont la baisse de l’érythropoïétine sanguine, la poussée spontanée des progéniteurs érythrocytaires et l’hyperplasie des lignées myéloïdes à la biopsie ostéomédullaire.Le diagnostic formel de la maladie de Vaquez nécessite soit la présence de deux critères majeurs et un critère mineur soit d’un critère majeur et deux critères mineurs.
Le traitement est basé sur les saignées (mieux sur les érythrophérèses) et la myélosuppression par l’hydroxyurée ou le pipobroman. Cette thérapeutique conduit à une normalisation des paramètres sanguins durant de nombreuses années. L’évolution peut se faire vers la myélofibrose ou une leucémie aigüe.
J. H. Vaquez, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1892) ; J. W. Vardiman, anatomopathologiste américain (2008)
Syn. polyglobulie vraie, polyglobulie essentielle, polycythémie vraie
→ érythroblaste, érythropoïétine, polyglobulie, leucémie aigüe, hydroxyurée, pipobroman, myélofibrose, érythrophérèse
[F1]
Édit. 2020