Valerio (dégénérescence cornéenne mosaïque de) l.f.
anterior mosaic corneal dystrophy, epithelial basement membrane
Opacités cornéennes polygonales, grisâtres, au niveau de la membrane de Bowman, séparées par des espaces clairs, bilatérales et symétriques.
Débute dans l'adolescence ou chez l'adulte jeune, sans néovaisseaux et sans douleurs. La maladie est parfois associée à une mégalocornée. Des formes acquises peuvent apparaître après traumatisme cornéen ou phtisie du globe. La dégénérescence en chagrin de crocodile est très proche mais d'origine sénile. L’affection est autosomique dominante (MIM 121820).
M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1939)
[ P2, Q2]
Édit. 2019
dystrophie cornéenne antérieure en mosaïque l.f.
anterior mosaic dystrophy
M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1939)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de) l.f.
Vogt’s dystrophy
Dystrophie cornéenne siégeant au niveau de la membrane de Bowmann, uni ou bilatérale, le plus souvent isolée mais parfois à transmission héréditaire autosomique dominante.
Elle commence vers l'âge de sept à huit ans, sans baisse visuelle, avec évolution vers la formation d'opacités polygonales épithéliales à bords nets.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921))
dégénérescence cornéenne amyloïde l.f.
→ dégénérescences cornéennes, amyloïde
dégénérescence cornéenne calcaire l.f.
dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité l.f.
Association d’une dégénérescence cornéenne en bandelette et d’une surdité trouvée dans une famille sur deux générations
L’affection est autosomique dominante (MIM 121450).
W. Hallermann, ophtalmologiste et P. Doering, médecin nucléariste allemands (1964)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. kératopathie en bandelette avec surdité
dégénérescence cornéenne en larmes de crocodile l.f.
anterior crocodile shagreen, corneal degeneration
M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1942)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne mosaïque de)
dégénérescence cornéenne lipidique l.f.
dégénérescence cornéenne marginale de Terrien l.f.
F. Terrien, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1900)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne mosaïque de)
dégénérescence cornéenne sphéroïde en bandelette l.f.
corneal degeneration, band-shaped spheroid
Opacité cornéenne en bandelette située horizontalement dans l'aire d'ouverture palpébrale avec opacités en grains gélatineux.
Observée dans des régions au climat extrême. et exceptionnellement familiale. L’affection est autosomique récessive (MIM 217520).
T. Hida, ophtalmologiste japonais (1984)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne l.f.
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Affection infantile caractérisée par une diplégie spastique, des convulsions, une surdimudité et une cataracte.
Il existe également un retard psychomoteur, des troubles du langage, une hypertonie, des mouvements anormaux avec troubles de la marche et du comportement, ainsi qu’une luxation de la hanche. L’affection est autosomique récessive (MIM 270600).
V. M. Der Kaloustian, pédiatre, N. I. Jarudi, ophtalmologue, M. J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type), diplégie spastique de type infantile
→ diplégie
[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dégénérescence tapétorétinienne de Bietti avec dystrophie marginale cornéenne l.f.
Bietti’s tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934) ; G. Bietti ophtalmologiste italien (1937)
→ rétinopathie cristalline de Bietti
dystrophie cornéenne avec dégénérescence spinocérébelleuse l.f.
corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
Koby (dégénérescence cornéenne réticulaire épithéliale de) l.f.
Koby’s corneal dystrophy
Dégénérescence cornéenne épithéliale avec fissures de la Bowman, linéaires et réticulaires.
Il n'y a pas de douleur ni de baisse d'acuité visuelle, on observe en lampe à fente un fin réticulum au niveau de la membrane de Bowman. L'affection correspondrait à la dystrophie de la membrane basale de Cogan. Affection à hérédité indéterminée.
F. E. Koby, ophtalmologiste suisse (1927)
dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).
Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dystrophie en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy in mosaic
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
gène mosaïque l.m.
split gene
mosaïque adj.
mosaïc
1) Se dit d'un gène discontinu.
2) Se dit d'un chromosome d'eucaryote dans lequel alternent des zones transcrites et non transcrites.
mosaïque n.f.
mosaïcism
1) En biologie : anomalie de la répartition du matériel génétique survenant ultérieurement à la fécondation dans une fraction de la population cellulaire.
Un organisme peut ainsi renfermer une population cellulaire dont l'équipement chromosomique est différent des autres. Cette affection pose un difficile problème de diagnostic pour les caryotypes observés dans le cadre d'un diagnostic prénatal.
2) En radiologie, aspect particulier constaté sur les images de l’intestin grêle
Étym. ital. mosaico, du bas latin mosaicum (altération de musivum (opus) ouvrage en mosaïque)
Syn. chimère, mosaïcisme
mosaïque de Vogt l.f.
Vogt dystrophy
Dystrophie cornéenne épithéliale d'aspect polygonal.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930)
→ dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt
mosaïque du col utérin l.f.
mosaicism of the uterine cervix
Caractère colposcopique du col utérin qui prend un aspect en plage carrelée visible à l'écran vert, non modifié par l'acide acétique et iodonégatif à la coloration par le lugol.
Les limites des pavés de mosaïque représentent la vascularisation horizontale de la surface de l'épithélium. Cet aspect du col est généralement observé lorsque, lors de la réparation par métaplasie d'un ectropion cervical, se constituent des zones dites de transformation atypique de grade I et II.
mosaïque génétique n.f.
genetic mosaic
Structure où coexistent des cellules de génotypes différents apparus par mutations au cours du développement de cet organisme.
Selon le moment de survenue de la mutation, on parle de mosaïque somatique, celle-ci intervenant au début de l’embryogenèse, ou de mosaïque germinale, apparue au cours du développement des gonades.