VATER (syndrome) acr. m. pour Vertebral defects, Anal atresia, Tracheo-Esophageal fistula, Radial dysplasia
VATER syndrome
Association d'anomalies congénitales regroupant notamment des malformations vertébrales, une imperforation anale, une fistule trachéo-œsophagienne et des anomalies radiales.
La description d’anomalies associées du cœur, du rein et des membres a fait élargir l’acronyme à VACTEL et VACTERL (Cardiac, Renal, Limbs).
On peut subdiviser les cas en formes « supérieures » incluant les malformations cardiaques et en formes « inférieures » comportant les malformations rénales. Cette polymalformation est sporadique : aucune étiologie tératogène ou chromosomique n’est retenue. Cependant, une étiologie génétique a été rapportée pour des cas de VATER avec hydrocéphalie. Il n’y a pas de déficit neurocognitif.
L’existence d’une entité VATER bien individualisée est encore débattue. On a invoqué la possibilité d’un syndrome sporadique qui serait secondaire à l'interruption du processus intervenant avant le trente-cinquième jour de gestation et relevant d'étiologies multiples.
La prévalence serait évaluée de 1/6250 à 1/3333.
A. Vater, anatomiste allemand (1741) ; F. Pacini, anatomiste italien (1840)
Syn. association malformative VACTERL, association malformative VATER, association VATER, VACTEL (syndrome), VACTERL (syndrome)
Réf. Orphanet, B. Solomon (2011)
→ syndrome de Baller-Gerold, syndrome CHARGE, maladie de Currarino, syndrome de microdélétion 22q11.2, anémie de Fanconi, syndrome de Feingold, syndrome de Fryns, association MURCS, spectre oculo-auriculo-vertébral, syndrome Opitz G/BBB, syndrome de Pallister-Hall, syndrome de Townes-Brocks
[A4, O2, Q6]
Édit. 2020