Usher (syndrome de) l.m.
Usher’s syndrome
Association autosomique récessive, liée au chromosome 4, d'une rétinite pigmentaire et d'une surdité.
Surdité associée à une rétinite pigmentaire typique.
Il en existe plusieurs types :
- selon la classification de H. Forsiu :
type I, surdité sévère congénitale, troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire à la fin de la première décennie ;
type II avec surdité congénitale moins importante, pas de troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire moins marquée au départ ;
- selon la classification de S.L.H. Davenport :
type III, correspond à une rétinite pigmentaire apparaissant à la puberté puis une surdité progressive ;
type IV peut être lié au sexe.
Pour le type I, le QI est normal ou subnormal, la surdité est congénitale, sévère et non évolutive, on peut trouver des lacunes crâniennes, parfois des troubles du comportement, une ataxie, et une incoordination.
De nombreux gènes sont localisés, locus en 14q32.1-32.3 pour USH1A (MIM 276900) ; locus en 11q13.5 pour USH1B (MIM 276903), locus en 11p15.1 pour USH1C (MIM 276904 ; 10q pour USH1D (MIM 601067) ; 21q21 pour USH1E ; 1q41 pour USH2A, chromosome 1 exclu pour USH2B (MIM 276905), 3q21-q25 pour USH3 (MIM 276902). L’affection est autosomique récessive.
Ch. Usher, ophtalmologiste britannique (1914) ; H. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1971) ; Sandra L. H. Davenport, pédiatre américaine (1978)
Syn. rétinite pigmentaire et surdité congénitale