Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d') l.f.
hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive (MIM 247100), due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline et caractérisée par une atteinte cutanée faite de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu avec alopécie, des faces d'extension des membres, par une atteinte du larynx avec enrouement très précoce, et par une atteinte neurologique consistant en crises convulsives et calcifications intracrâniennes.
Il s’agit d’une lipidoprotéinose avec surcharge lysosomique, et lésions infiltrantes du palais et des muqueuses. On peut observer un chapelet de nodules hyalins sur le bord des cils puis une perte des cils (blépharose monoliforme), une conjonctivite et des dépôts sur la cornée et l'angle iridocornéen (glaucome chronique), des pseudodruses au fond d'œil (d'histologie identique aux papules). On trouve également des calcifications intracrâniennes dans 70% des cas avec parfois des troubles neuropsychiques et des épilepsies.
E. Urbach, dermatologue et allergologue autrichien et C. Wiethe (1924), otorhinolaryngologiste autrichien (1929)
Syn. hyalinose cutanéomuqueuse, lipoïdoprotéinose, lipoglycoprotéinose, maladie d'Urbach-Wiethe