Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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U2AF1 gene

Gène, serine/arginine-rich splicing factor 2, situé sur le locus 17q25.1, codifiant pour un membre de la famille protéique riche en sérine/arginine des facteurs coupant pré-mRNA qui font partie des spliceosomes.
Des mutations sont reconnues dans les syndromes myélodysplasiques, les leucémies myéloblastiques secondaires, les formes avancées de mastocytose.

leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)

[Q1,F1]