Turner mâle (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif proche du syndrome de Turner mais touchant les sujets à phénotype masculin avec un caryotype XY le plus souvent normal.
Il existe un ptérygium colli, un cubitus valgus, une morphologie particulière du visage. Les testicules peuvent être présents et fonctionnels mais le plus souvent il existe une agénésie gonadique. Le retard mental est fréquent.
Le syndrome de Noonan dont la morphologie est apparentée, doit en être distingué.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1892-1970) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1968)