aphtose de Touraine l.f.
Touraine’s Aphtosis
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1941 et 1955)
Touraine, Golé et Soulignac (cellulite sclérodermiforme extensive bénigne de) l.f.
A. Touraine et L. Golé, membres de l'Académie de médecine et R. Soulignac, dermatologues français (1935 et 1937) ; A. Buschke, dermatologue allemand (1900) ; A. Hardy, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1877)
→ cellulite sclérodermiforme extensive bénigne de Touraine, Golé et Soulignac
[J1]
Touraine (grande aphtose de) l.f.
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1955)
→ aphtose
Touraine (mélanoblastose neuro-cutanée de) l.f.
A . Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1941)
→ mélanoblastose neuro-cutanée
Touraine (mélanose neurocutanée de) l.f.
Touraine's neurocutaneous melanosis
Phacomatose pigmentaire caractérisée par des naevus pigmentaires plus ou moins étendus, souvent pileux, et par une infiltration méningée mélanocytaire parfois terminale, à l'origine d'une hydrocéphalie, voire d'une syringomyélie.
A . Toutaine, dermatologiste français (1941)
Syn. mélanoblastose neurocutanée
Touraine (polyfibromatose héréditaire de) l.f.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1941)
Touraine (polykératose de) l.f.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1954)
→ polykératose congénitale de Touraine
Touraine, Solente et Golé (pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de) l.f.
A. Touraine, G. Solente, L. Golé, dermatologues français (1935)
→ pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités
Touraine (syndrome de) l.m.
Touraine’s syndrome
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1936)
aphtose (grande) de Touraine l.f.
aphtosis, Behçet's Syndrome
Ensemble symptomatique souvent dénommé maladie ou Syndrome de Behçet.
Le concept de grande aphtose a été établi par A. Touraine (1941) et conçu comme un cadre plus large comprenant la triade décrite par H. Behçet (1937) (aphtes buccaux, aphtes génitaux, iritis à hypopyon) ainsi que d'autres manifestations cutanéomuqueuses (ulcère aigu de la vulve de Lipschütz, érythème noueux), vasculaires, articulaires et viscérales.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1941) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
Étym. gr. aphtein : brûler
Syn. Behçet (maladie de)
cellulite sclérodermiforme extensive bénigne de Touraine, Golé et Soulignac l.f.
Infiltration diffuse du tissu sous-cutané, effaçant les plis et les reliefs musculaires, donnant au visage et au cou un aspect bouffi et une consistance dense, comme injecté de paraffine.
Réunion sous un même nom de deux syndromes, la sclérodermie œdémateuse de Hardy et le sclérœdème de Buschke, dont la distinction est en fait souvent très difficile.
L'évolution se fait rapidement selon une progression descendante s'étendant vers les membres supérieurs et respectant habituellement les mains, puis en général vers la guérison sans séquelles. Certaines formes peuvent être associées à un diabète, d'autres à une gammapathie monoclonale IgG kappa.
A. Touraine et L. Golé, dermatologues français, membres de l'Académie de médecine (1935 et 1937) ; A. Buschke, dermatologue allemand (1900) ; A. Hardy, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1877)
[J1]
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[Q2]
Cockayne-Touraine (maladie de) l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine
[Q2]
dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.
J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
élastorrhexie systématisée de Touraine l.f.
systemic elastorrhexia
Ester Elizabeth Grönblad, ophtalmologiste suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1940)
Syn. Grönblad-Strandberg-Touraine (syndrome de)
→ pseudoxanthome élastique de Darier
[N3, Q2 ]
Édit. 2019
Cockayne-Touraine (épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de ) l.f.
dominant dystrophic epidermolysis bullosa
Variété d'épidermolyse bulleuse transmise sur le mode autosomique dominant, dont le défaut moléculaire se trouve sur le gène du collagène VII, et qui est marquée par la présence, dès la naissance, de lésions cutanéomuqueuses d'étendue variable laissant des cicatrices atrophiques avec grains de milium.
Les lésions sont surtout localisées sur les membres et ont tendance à s'améliorer spontanément vers la deuxième décennie; le pronostic est favorable. Le siège du clivage se situe sous la lame basale et est donc épidermique très superficiel, ce qui fait qu'il s'agit en réalité d'une dermolyse, d'où le caractère dystrophique, générateur de cicatrices, de cette génodermatose.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1933) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1942) ; A. Pasini, dermatologue italien (1928)
Syn. épidermolyse bulleuse hyperplasique (obsolète)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de Pasini
[J1,Q2, O1]
Édit. 2020
épidermolyse bulleuse héréditaire l.f.
epidermolysis bullosa hereditaria
Fragilité extrême de la peau où les moindres pressions ou tractions vont déterminer un décollement et un soulèvement avec bulle.
Terme utilisé pour un ensemble d'affections de la peau et des muqueuses avec éruptions bulleuses chroniques plus ou moins sévères, il existe de très nombreuses variétés héréditaires dont la transmission peut être dominante, récessive ou liée au sexe. Trois grands groupes pour les formes congénitales et héréditaires: les formes intra-épidermiques, les formes jonctionnelles et les formes dystrophiques. Il existe des formes associées à une dystrophie des ongles, un retard mental, une pigmentation cutanée, une surdité, une atrésie du pylore, une hernie hiatale, des formes localisées, et des formes verruqueuses. Au niveau de l'œil, cicatrices et rétraction palpébrales ; sur la cornée on peut trouver des vésicules, des érosions, des infiltrats, des ulcérations, des cicatrices néovascularisées et parfois une perforation. Les vésicules sont présentes aux coudes et aux genoux de façon plus ou moins expressive. Il peut y avoir parfois mort par atrésie de l'œsophage. La forme létale néonatale récessive peut être dépistée par diagnostic prénatal.
H. Koebner , dermatologue allemand (1886) ; F. P. Weber, médecin britannique (1926) ; E. Cockayne, pédiatre britannique (1933 et 1938); A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1942)
Syn. épidermolyse bulleuse simple, Weber-Cockayne (épidermolyse de), Cocayne-Touraine (épidermolyse de), Koebner (épidermolyse généralisée de)
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
épidermolyse de Cockayne-Touraine l.f.]
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
Grönblad-Strandberg (syndrome de) l.m.
Grönblad-Strandberg’s syndrome
Syndrome oculo-cutané constitué par l’association d’un pseudoxanthome élastique et de stries angioïdes mises en évidence à l’examen du fond d’oeil, avec une fragilité des fibres élastiques qui se gonflent et se fragmentent, en particulier celles de la peau, de l’intestin, des artères et de l’œil.
La dégénérescence systématisée de ces fibres entraîne un certain nombre de complications cutanées (pseudoxanthome élastique du cou et des aisselles, vergetures), oculaires (stries angioïdes rétiniennes, hémorragies maculaires), cardiovasculaires (endocardite, anévrismes) et digestives (hémorragies). L'affection est secondaire à une anomalie des protéoglycanes qui donne une substance élastique anormalement minéralisée et friable. L’affection est autosomique dominante (MIM 177850 et 177860) ou autosomique récessive (MIM 264800 et 264810).
Ester Grönblad, opthalmologiste suédoise (1929) ; J. V. Strandberg, dermatologiste suédois (1929-1930)
Syn. pseudoxanthome élastique, PXE, stries angioïdes, élastorrhexie systématisée de Touraine
→ pseudoxanthome élastique, stries angioïdes
hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine l.f.
hypotrichosis-anodontic syndrome
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale l.f.
periorificial lentiginosis with visceral polyposis
Association d’une polypose gastrointestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose périorificielle.
Affection héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant ou à hérédité indéterminée, débutant généralement peu après la naissance, comportant des lentigines groupées autour de la bouche, sur les lèvres et assez souvent la muqueuse buccale, mais aussi sur les mains et les pieds et la région périanale, associées à une polypose digestive disséminée. Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. Considérés comme des hamartomes, leur cancérisation est fréquente.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1946) ; H. Jeghers, médecin interniste américain (1949)
Syn. syndrome de Peutz, syndrome de Peutz-Touraine, syndrome de Peutz-Touraine-Jeghers
maladie de Cockayne-Touraine l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1938); A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine
[Q2]
pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé l.f.
primary pachydermoperiostosis
Forme primitive de la pachydermopériostose, maladie rare à transmission autosomique dominante d’expressivité variable, touchant surtout les hommes.
Elle débute après la puberté et se manifeste par un épaississement, avec aspect de gros plis et hyperactivité sébacée, de la peau du visage, du front et du cuir chevelu où elle réalise un aspect de cutis verticis gyrata, ainsi que de la peau des mains et des pieds avec hyperhidrose, et par un épaississement progressif des os des membres (épaississement périosté particulièrement net sur les os longs – tibia). Au niveau des yeux, on trouve un pseudoptosis qui gêne la vue et qui est dû à un éléphantiasis des paupières (épaississement et projection en auvent de la paupière supérieure par hypertrophie chéloïdienne des tarses) et des fissures sur la conjonctive tarsale perpendiculaires au bord libre, séparant des bandes bourgeonnantes dures avec kystes meibomiens. Un retard mental est fréquent.
A. Touraine, membre de l’Académie de médecine, G. Solente et L. Golé, dermatologistes français (1935)
Syn. pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités, pachydermopériostose, acropachydermie, Touraine-Solente-Gole (syndrome de)
→ pachydermopériostose, acropachydermie
pachydermopériostose n.f.
pachydermoperiostosis, Touraine-Solente-Golé syndrome, hypertrophic osteoarthropathy
Syndrome caractérisé par des modifications hypertrophiques touchant principalement la peau et les os des extrémités.
La forme primitive correspond à la pachydermie plicaturée avec périostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé. Il existe également une forme secondaire associée à des affections pulmonaires sévères telles que carcinome bronchique, mésothéliome pleural, abcès pulmonaire et dilatation des bronches, ou, plus rarement, à un carcinome gastrique ou de l'œsophage : une périostite proliférative rapidement évolutive touche alors les os des extrémités et s'associe, plus rarement que dans la forme primitive, à des modifications cutanées telles qu'une hypertrophie du collagène et de l'épiderme pouvant donner au cuir chevelu un aspect de cutis verticis gyrata.
Étym. gr. pakhus : épais ; derma : peau ; péri : autour ; ostéon : os
Syn. maladie de Touraine, Solente et Golé (1935) pour la forme primitive ; ostéoarthropathie hyper
Peutz-Touraine-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers’s syndrome, periorificial lentiginosis
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1883-1961)
Syn. lentiginose périorificielle avec polypose viscérale, Peutz-Jeghers (syndrome de), Peutz-Jeghers-Touraine (syndrome de)