Torg (syndrome de) l.m.
Torg’s syndrome
Association d’une ostéolyse, d’arthropathies douloureuses, de déformation des articulations et d’une néphropathie.
L’affection débute vers trois ans par des douleurs et une ostéolyse carpotarsienne, la cavité médullaire des os longs est élargie avec ostéoporose, les doigts sont déformés, les articulations du coude, du genou et des hanches sont en flexion. Plus tard peut apparaître une néphropathie évoluant vers l’insuffisance rénale. L’affection est autosomique récessive, liée à des mutations du gène MMP2 en 16q12 comme dans le syndrome de Winchester auquel le syndrome de Torg a été assimilé.
J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1968-69), Patricia Winchester, radiologue pédiatrique américaine (1969)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de), ostéolyse multicentrique idiopathique