TYR gene sigle angl. oculo cutaneous albinisme
Gène de la tyrosinase, localisé en 11q14.3, qui contrôle la synthèse de la mélanine.
Les mutations de ce gène sont à l’origine d’une perte totale ou partielle de l’activité catalytique de la tyrosinase. Elles sont à l’origine des albinismes oculo-cutané de type A1, A1B, AOC-MP et AOC-TS.