TAZ gene sigle angl. pour tafazzin
Gène localisé en Xq28, qui détermine la production de plusieurs isoformes de la protéine taffazine localisée dans les mitochondries.
La tafazzine est impliquée dans l’association de l’acide linoléique à la cardiolipine.
Plus de 160 mutations du gène TAZ ont été découvertes à l’origine du syndrome Barth. Elles entraînent la production d’une taffazine peu fonctionnelle ou démunies d’activité en raison de l’absence de l’ajout d’acide linoléique à la cardiolipine. Il s’en suit des anomalies de la membrane mitochondriale, des fonctions de production d’énergie et de transport de protéines retentissant sur les tissus qui demandent beaucoup d’énergie tels que le cœur et les muscles squelettiques. Il exister aussi des défauts de maturation des leucocytes à l’origine d’infections récurrentes.
Les mutations du gène TAZ sont aussi à l’origine de la cardiomyopathie familiale dilatée et de la non-compaction du ventricule gauche.
Syn.BTHS, CMD3A, EFE, EFE2, G4.5, LVNCX, tafazzin (cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked); endocardial fibroelastosis 2; Barth syndrome), TAZ_HUMAN, XAP-2
→ syndrome de Barth, cardiomyopathie dilatée familiale, non-compaction du ventricule gauche, taffazine