Sylvester (syndrome de) l.m.
Friedreich’s ataxia (so-called), with optic atrophy and sensorineural deafness
Syndrome associant atrophie optique, surdité neuro-sensorielle et hérédoataxie.
L’hérédoataxie est de type "ataxie de Friedreich" avec affaiblissement et atrophie musculaire des jambes, des épaules, des mains, et des ceintures. L’atrophie optique est accompagnée secondairement d’une perte progressive de l'acuité visuelle. La surdité progressive, peut être modérée ou sévère. L’affection est autosomique dominante (MIM 136600).
P. E. Sylvester, pédiatre britannique (1958) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)