Majewski-Spranger (syndrome de) l.m.
Majewski-Spranger syndrome
Ostéochondrodystrophie voisine du syndrome de Seckel comportant comme celui-ci un aspect particulier de la face « en tête d’oiseau », une petite taille.
Les altérations osseuses et articulaires sont plus importantes. (MIM 270710)
F. Majewski, pédiatre et génétcien allemand ( 1971), J. W. Spranger, pédiatre allemand (1974), H. P. Seckel, pédiatre américain (1960)
Spranger (dysplasie de) l.f.
chondrodystrophia punctata Spranger type
Forme rhizomélique de la maladie des épiphyses ponctuées.
Les calcifications osseuses sont situées dans l’humérus et le fémur qui sont courts. Il s’y associe des atteintes mentale et sensorielles ; l’évolution est rapidement fatale. L’affection est autosomique récessive, liée à une mutation sur le chromosome 6.
J. W. Spranger, pédiatre allemand (1971)
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
Spranger et Wiedemann (syndrome de) l.m.
Spranger and Wiedemann’s syndrome
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966)