Shwachman (maladie de) l.f.
Shwachman’s syndrome
Maladie congénitale qui associe une neutropénie, un déficit pancréatique externe et parfois une ichtyose, une dysostose métaphysaire, des anomalies thoraciques et un retard psychomoteur.
Une évolution vers une aplasie médullaire est possible. L'origine est inconnue. En cas d'infections graves ou répétées, le traitement par le G-CSF recombinant, facteur de croissance granulocytaire, peut être envisagé.
H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964)
Syn. Shwachman Diamond (syndrome de)
→ G-CSF