Senior et Løken (syndrome de) l.m.
Senior-Løken’s syndrome
Affection rare qui associe une néphropathie tubulaire et une rétinite pigmentaire.
La néphropathie est progressive avec atteinte tubulaire et kystes de la medulla. Il en existe deux formes : une juvénile, sévère avec insuffisance rénale terminale vers 10 ans, et une de l'adulte, avec stade terminal vers 30 ans. La rétinopathie permet de distinguer cette affection de la néphronophtise familiale juvénile (la néphronophtise débute à l'âge de 2 ou 3 ans) :
- dans la forme infantile la rétinopathie est congénitale de type amaurose congénitale de Leber, avec cécité ou amblyopie profonde, nystagmus, ERG éteint, et rétine presque normale (quelques remaniements pigmentaires), qui donnera ultérieurement l'aspect poivre et sel et, enfin, des amas pigmentaires ;
- dans la forme de l'adulte les perturbations sont superposables à celles de la rétinite pigmentaire classique.
Autres associations possibles : ataxie, incoordination, fibrose hépatique congénitale, épiphyses en cône. L’affection est autosomique récessive (MIM 266900) avec locus du gène en 2q13. Une perturbation du système ciliaire épithélial rénal et des cils connectif des photorécepteurs oculaires est liée à une mutation du gène NPHP codant pour la néphrocystine. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies.
B. Senior, pédiatre endocrinologue sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Syn. dysplasie rénale et aplasie rétinienne