Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de) l.f.
Seitelberger’s disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy
Dystrophie neuroaxonale infantile avec atrophie du cortex cérébral, tétraparésie spastique, démence, et cécité.
La maladie débute entre un et dix ans mais devient évidente plutôt à la fin de l'enfance, vers l’âge de dix ans, par hypotonie musculaire, arrêt du développement, hyposensibilité, aréflexie puis syndrome pyramidal. Comme manifestations ophtalmologiques on trouve : nystagmus pendulaire, kératite sèche avec hyposécrétion lacrymale, et atrophie optique en secteur. L’électrorétinogramme (ERG) est normal et les potentiels évoqués visuels (PEV) sont perturbés. Le décès survient après quelques années d'évolution. Le diagnostic peut être fait par biopsie nerveuse. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600), due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1). Elle représente la forme récessive de la leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher.
F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952) ; F. C. Pelizaeus, neurologue allemand (1885), L. Merzbacher, neurologue allemand (1910) ; H. Bernheimer et F. Seitelberger, neuropathologistes autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile
→ Bernheimer-Seitelberger (maladie de), Pelizaeus-Merzbacher (maladie de)