Seckel (syndrome de) l.m.
Seckel’s type dwarfism, bird headed dwarf
Nanisme associé à un aspect caractéristique de la face, à des altérations squelettiques, viscérales et oculaires et à un déficit mental.
Le diagnostic peut déjà être évoqué à la naissance et les déformations s’accentuent avec la croissance : petite taille et faible poids, microcéphalie avec front bas et fuyant, nez arqué en bec de perroquet, hypoplasie du massif facial avec rétrognathisme, le profil évoquant une tête d’oiseau.
Les examens clinique et radiologique peuvent déceler des anomalies squelettiques multiples : brachydactylie avec incurvation des phalanges distales, hypoplasie de la tête radiale et de l’extrémité proximale du péroné, anomalies des cols fémoraux, du bassin, des côtes et des vertèbres. La dysmorphie oculaire peut comporter une exophtalmie, un blépharophimosis, une obliquité antimongoloïde des paupières et un épicanthus ; une ectopie testiculaire est fréquente. Une aplasie médullaire constitutionnelle est présente dans 25% des cas avec un risque d’évolution leucémique. Le retard mental est variable, souvent profond.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 310600). Trois gènes sont en cause: SCKL 1, locus en 3q22.1-q24, SCKL 2, locus en 18p11,31-p11.2 et SCKL 3, locus en 14q23 qui interviendrait dans la réparation de l’ADN.
Il existe de nombreux syndromes présentant un aspect morphologique comparable, qui sont à distinguer du syndrome de Seckel, tels le syndrome Seckel-like type Majoor-Krakauer, le syndrome de Hallermann-Streiff-François, le syndrome de Majewski-Spranger.
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
Syn. nanisme à tête d’oiseau Hallermann-Streiff-François (syndrome de)
→ nanisme à tête d'oiseau, Hallermann-Streiff-François (syndrome de), Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)
syndrome de Seckel l.m.
Seckel’s type dwarfism, bird headed dwarf
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte