Schwartz-Jampel (syndrome de) l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
Syndrome de transmission autosomique récessive, avec forte consanguinité parentale associant une myopathie myotonique, un nanisme et une chondrodystrophie et donc souvent appelé ostéochondrodystrophie myotonique.
Débutant dans la première enfance, il se caractérise surtout par une myotonie, une raideur musculaire permanente, une hypertrophie musculaire diffuse parfois associée à une atrophie distale, un nanisme chondrodystrophique et diverses anomalies oculaires inconstantes (blépharophimosis). L'association d'hypertonie musculaire continue et de myotonie vraie lui est très particulière.
L'électromyogramme montre une activité continue de haute fréquence, ponctuée de décharges de bas voltage, accrue par le mouvement volontaire et la percussion, qui persiste lors du sommeil et sous anesthésie générale.
Sa physiopathologie est discutée. Elle serait liée à un déficit ou à une altération du perlecan (héparane sulfate protéoglycane), composant majeur de la membrane musculaire, ayant un rôle important dans la distribution de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire.
La transmission est autosomique récessive (MIM*255800), avec forte consanguinité parentale. L’anomalie génétique porte sur le chromosome 1 (Iq34-36.1) où la mutation du gène HSPG2 provoque une déficience du protéoglycane perlecan.
O. Schwartz, pédiatre et R. Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962); D.C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
Syn. ostéochondrodystrophie myotonique, myopathie myotonique, myotonie chondrodystrophique, Aberfeld (syndrome d’)
→ blépharophimosis,dystrophie ostéochondromusculaire
syndrome de Schwartz-Jampel l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962); D. C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
Schwartz (opération de) l.f.
Schwartz’s surgical procedure
Technique de proctopérinéorraphie antérieure pour le traitement du prolapsus rectal.
E. Schwartz, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1852-1925)
[L1]
Édit. 2018
Schwartz (signe de) l.m.
Schwartz’ sign
Parfois nommé signe du flot, c’est un signe clinique précieux dans l’examen et l’évaluation d’un réseau veineux variqueux.
Il est basé sur la percussion rapide d’une varice, et par la palpation veineuse simultanée d’amont ou d’aval pour percevoir l’arrivée d’une onde liquidienne déclenchée par cette percussion. Elle permet une étude topographique d’un réseau variqueux et pratiquée à contrecourant, met en évidence l’insuffisance des valves veineuses.
E. Schwartz, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1852-1925)
Schwartz (score de) l.m.
Schwartz’s score
Score diagnostique du syndrome du QT long (En l’absence de tout médicament ou désordre ionique connu pour modifier l’ECG).
| Données électrocardiographiques | points |
| QTc (formule de Bazett) | |
| supérieur à 480 ms | 3 |
| de 460 à 470 ms | 2 |
| 450ms (sujet masculin) | 1 |
| torsade de pointe | 2 |
| alternance de l’onde T | 1 |
| crochetage de l’onde T dans 3 dérivations | 1 |
| fréquence cardiaque basse pour l’âge (< 2 percentiles) | 0,5 |
| Histoire clinique | |
| syncope (un seul critère) | |
| survenant à l’effort et/ou à l’émotion | 2 |
| survenant en dehors de l’effort ou de l’émotion | 1 |
| surdité congénitale | 0,5 |
| Histoire familiale (un même sujet n’est compté qu’une fois) | |
| membres de la famille avec un QT long congénital | 1 |
| Mort subite inexpliquée chez des sujets de moins de 30 ans parmi les membres du 1er ou du 2ème degré | 0,5 |
P. J. Schwartz, physiologiste italien (1993)
[K2,Q2]
Édit. 2017/2
signe de Schwartz l.m.
Schwartz’ sign
E. Schwartz, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1852-1925)