Schinzel (syndrome acrocallosal de) l.m.
Schinzel’s acrocallosal syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien (1980)
Syn. Schinzel-Schmid (syndrome de)
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2018
Ritscher- Schinzel (syndrome) l.m.
Ritscher- Schinzel’s syndrome
Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
Schinzel-Schmid (syndrome de) l.m.
Schinzel’s syndrome
Syndrome caractérisé par une agénésie du corps calleux et du septum pellucidum, une macrocéphalie avec front bombé et bosses frontales, un hypertélorisme, une polydactylie postaxiale et une duplication du gros orteil.
Le retard mental est sévère, parfois accompagné d'épilepsie ; on peut noter un appendice pré-auriculaire, une luette bifide, un palais ogival, et une hypotrichie. Il y a aussi un hypertélorisme, des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde, un épicanthus, du strabisme et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 200990).
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
Syn. corps calleux, (absence de)
syndrome de Schinzel-Schmid l.m.
Schinzel’s syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
syndrome de Schinzel l.m
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
A. Schinzel, généticien suisse (1987)
[A4,O5,O6,Q2]
Édit. 2017/1