Schilder (maladie de) l.f.
Schilder's disease
Leucoencéphalite démyélinisante inflammatoire située à la frontière nosologique de la sclérose en plaques, dont elle est très proche histologiquement, en particulier par la présence d'une dissociation myélinoaxonale.
Décrite initialement chez l'enfant et l'adulte jeune, elle associe surtout des troubles psychiques sévères (à type de déchéance intellectuelle), visuels (avec hémianopsie et cécité corticale), moteurs (hémi-, tri- ou quadriparésie spasmodique), auditifs (comportant souvent une surdité centrale progressive) et épileptiques. Le LCR est inflammatoire. D'une seule tenue, l'évolution se fait en général vers la mort en deux ou trois années.
L'existence de lésions surrénaliennes latentes ou patentes avec mélanodermie a été rapportée dans des formes parfois familiales. Des relations avec les leucodystrophies sont discutées. Une transmission génétique récessive a été décrite, liée à une anomalie biologique par altération du métabolisme des acides gras C26-C22 au niveau du chromosome X maternel. Un diagnostic prénatal est considéré comme possible.
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
Syn. encephalitis periaxilis diffusa
→ adrénoleucodystrophie, sclérose cérébrale soudanophile
[H1 ]