Sanfilippo C (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome C
Mucopolysaccharidose de type III C.
Maladie cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère (tout comme le type B). L’affection est lysosomique et le dépistage prénatal possible. Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252930).
H. Kresse, biochimiste américain (1976)