Sanfilippo B (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome B
Mucopolysaccharidose de type III B.
Aspect cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère. L’affection est lysosomique, il y a un déficit en N-acétyl-α-D-glucosaminidase. L’hérédité est autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible (MIM 252920).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III B