Sandhoff (maladie de) l.f.
Sandhoff’s disease
Génopathie à transmission autosomique récessive liée à un déficit en hexosaminidase A et B dans le sérum et dans tous les tissus, avec accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux central, caractérisée par une régression psychomotrice progressive et une cécité, auxquelles s’ajoutent parfois une hépatomégalie et des déformations osseuses.
Il en existe 2 formes : une infantile et une juvénile, moins sévère. Proche de la maladie de Tay-Sachs, le diagnostic prénatal en est possible par biopsie de villosités choriales ou culture de cellules amniotiques.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II
→ Tay-Sachs (maladie de), gangliosidoses, Tay-Sachs (maladie de)
[C3, H1, I2, L1, P2, Q3]
Édit. 2018