SCARMD sigle angl. pour Severe Child Autosomal Recessive Muscular Dystrophy
Entité clinique hétérogène actuellement décrite sous trois formes dont la première (SCARMD1), localisée sur le chromosome 17q, est liée à un déficit en adhaline (glycoprotéine de 5 kDa), correspondant aux adhalinopathies primaires.
La clinique est analogue à celle des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, sauf à retenir ici une répartition dans les deux sexes et la notion d'hérédité autosomique récessive, donc un nombre élevé de mariages consanguins. Après un début entre 3 et 18 ans, surviennent un déficit progressif des ceintures, une atrophie quadricipitale et une fréquente hypertrophie des mollets. Le caractère de sévérité mentionné dans la définition n'est pas constant. Parmi les investigations complémentaires, on cite seulement celle établissant le déficit en adhaline : l’analyse par immunocytochimie de la biopsie musculaire à l'aide d'anticorps anti-adhaline.
twenty nail dystrophy l.angl. f.
Child (classification de) l.f.
C. G. Child, chirurgien américain (1964) ; R. N. Pugh, hépatologue britannique (1973)
→ Pugh
[L1]
Child-Pugh (syndrome de) l.m.
Child-Pugh’s syndrome
Ensemble de troubles qui associent l'insuffisance hépatique et/ou l'hypertension portale, à un dysfonctionnement cérébral potentiellement réversible.
On distingue habituellement quatre stades cliniques. Le stade 1 est caractérisé par des anomalies des tests psychométriques, des troubles du sommeil, du comportement ou de l'humeur ; un astérixis peut être présent, comme au stade 2 où il est associé à une confusion mentale ; l'existence d'un coma réactif définit le stade 3, un coma profond aréactif le stade 4. Un fœtor hepaticus est souvent associé. L'électroencéphalogramme montre un ralentissement du rythme électrique cérébral, avec parfois des ondes triphasiques caractéristiques. Une hyperammoniémie est constante. Il n'existe pas de signe réellement spécifique d'encéphalopathie hépatique, et le diagnostic est fait devant une association de signes survenant dans un contexte évocateur, en éliminant d'autres causes possibles. En cas d'hépatite aiguë, l'existence d'une encéphalopathie peut faire rechercher l’existence d’un facteur déclenchant curable (hémorragie digestive, infection, insuffisance rénale et perturbation électrolytique et acidobasique). La répétition d'épisodes d'encéphalopathie aiguë, grave ou fulminante, fait discuter l'indication d'une transplantation hépatique en urgence. En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).
Le traitement symptomatique de référence comporte celui d'un éventuel facteur déclenchant, l'évacuation du sang du tube digestif, la réduction des apports protéiques per os, et l'administration de lactulose et/ou d'antibiotiques ; en cas d'hépatite grave, des mesures visant à prévenir ou à traiter l’œdème cérébral sont indiquées. D’autres traitements sont d'efficacité incertaine : administration d'α-cétoglutarate d'ornithine, de benzoate ou de phénylacétate, d'acides aminés.
La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant.
C. G. Child, chirurgien américain (1964) ; R. N. Pugh, hépatologue britannique (1973)
[L1]
syndrome CHILD l.m. acr. angl. m. pour Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects
Variété d’érythrodermie transmise en dominance, liée à l’X, touchant surtout les filles et létale chez les garçons, particulière car unilatérale à démarcation antérieure et postérieure médiane stricte, avec alopécie, dystrophies unguéales et osseuses, voire hypomélie, homolatérales, ainsi qu’altérations viscérales, notamment cardiovasculaires, urogénitales et endocriniennes.
A. Falek, pédiatre généticien américain (1968) description, R. Happle, dermatologiste allemand (1980), a formé le sigle
syndrome de Child-Pugh l.m.
Child-Pugh’s syndrome
Ensemble de troubles qui associent l'insuffisance hépatique et/ou l'hypertension portale, à un dysfonctionnement cérébral potentiellement réversible.
On distingue habituellement quatre stades cliniques. Le stade 1 est caractérisé par des anomalies des tests psychométriques, des troubles du sommeil, du comportement ou de l'humeur ; un astérixis peut être présent, comme au stade 2 où il est associé à une confusion mentale ; l'existence d'un coma réactif définit le stade 3, un coma profond aréactif le stade 4. Un fœtor hepaticus est souvent associé. L'électroencéphalogramme montre un ralentissement du rythme électrique cérébral, avec parfois des ondes triphasiques caractéristiques. Une hyperammoniémie est constante. Il n'existe pas de signe réellement spécifique d'encéphalopathie hépatique, et le diagnostic est fait devant une association de signes survenant dans un contexte évocateur, en éliminant d'autres causes possibles. En cas d'hépatite aiguë, l'existence d'une encéphalopathie peut faire rechercher l’existence d’un facteur déclenchant curable (hémorragie digestive, infection, insuffisance rénale et perturbation électrolytique et acidobasique). La répétition d'épisodes d'encéphalopathie aiguë, grave ou fulminante, fait discuter l'indication d'une transplantation hépatique en urgence. En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).
Le traitement symptomatique de référence comporte celui d'un éventuel facteur déclenchant, l'évacuation du sang du tube digestif, la réduction des apports protéiques per os, et l'administration de lactulose et/ou d'antibiotiques ; en cas d'hépatite grave, des mesures visant à prévenir ou à traiter l’œdème cérébral sont indiquées. D’autres traitements sont d'efficacité incertaine : administration d'α-cétoglutarate d'ornithine, de benzoate ou de phénylacétate, d'acides aminés.
La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant.
C.G. Child, chirurgien américain (1964); R.N.Pugh, hépatologue britannique (1973)
[.L1]
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
artériosclérose sévère juvénile de Kaitila l.f.
arteriosclerosis, severe juvenile
Maladie rare et fatale avec calcification de l'aorte thoracique et des artères principales, anémie, insuffisance rénale et ulcère gastrique perforant.
Retard de croissance, dysplasie de la hanche, et de la seconde vertèbre lombaire. Cholestérol sérique, triglycérides et lipoprotéines normaux. Tortuosité vasculaire au fond d'œil, micro- anévrysmes artériolaires et rétrécissements localisés des artérioles en périphérie rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 208060).
Christina Raitta, ophtalmologue et Ilkka Kaitila, généticienne finlandaises (1985)
déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de) l.m.
severe combined immunodeficiency syndrome (SCID)
Groupe hétérogène d'anomalies du développement portant sur les cellules-souches lymphoïdes ou le stade précoce de différenciation des lymphocytes T et B.
Ces déficits comprennent la dysgénésie réticulaire (alymphocytose et agranulocytose), l'alymphocytose, le déficit en précurseurs de lymphocytes T et le déficit en adénosine-désaminase. Le plus sévère des déficits immunitaires congénitaux comporte une agénésie thymique, l'absence de lymphocytes dans les organes lymphoïdes et par conséquent l'absence de plasmocytes et d'anticorps.
Ce déficit est aussi connu sous le nom d'hypogammaglobulinémie de type suisse. Les nouveau-nés meurent habituellement d'infection dans les premiers jours de la vie.
Syn. immunodéficience congénitale
Sigle DICS
→ adénosine-désaminase (déficit en)
dysplasie bronchique sévère l.f.
severe bronchial dysplasia
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ carcinome bronchique in situ
épilepsie myoclonique sévère du nourrisson l.f.
severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare survenant dans la première année, se manifestant par des crises fébriles généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes et prolongées, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
À l'EEG, pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées, souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente ; présence d'anomalies focales.
Le tableau neurologique s'enrichit progressivement : ataxie, signes pyramidaux, myoclonies erratiques, parcellaires et segmentaires, plus tardivement déficit intellectuel et troubles de la personnalité. L'étiologie est inconnue, sauf à retenir des antécédents familiaux de convulsions fébriles et d'épilepsie dans 26% des cas.
Une résistance à tous les traitements est habituelle.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, ataxie, syndrome pyramidal
[H1, H3, O1]
Édit. 2020
fièvre sévère avec thrombopénie l.m.
severe fever with thrombopenia syndrome
Abrév. internationale : SFTS
→ syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie
[D1,F1]
Édit. 2018
myopie infantile sévère l.f.
infantile severe myopia
Familles publiées avec de toute évidence récessivité de l'affection familiale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255500).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1963)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie l.m.
severe fever with thrombopenia syndrome
Arbovirose sévère due à un Phlebovirus (famille des Phenuiviridae), observée en Chine au Japon et en Corée.
Ce syndrome aigu, décrit en Chine en 2009, associe une fièvre élevée, des troubles gastro-intestinaux, une leucopénie et une thrombocytopénie. Le décès peut survenir dans un tableau de défaillance multiviscérale. Selon les régions, la létalité varie de 6 à 30 %. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement est purement symptomatique. Au total, plus de 2 000 cas ont été observés en 2011-2012, en Chine où l'incidence est maximale en juin et juillet. La maladie est surtout répandue en zones rurales de Chine centrale et orientale ; quelques dizaines de cas ont été recensées tant en Corée du Sud qu'au Japon, principalement chez des personnes âgées. Les séroprévalences élevées observées chez les animaux domestiques et chez des rongeurs ont permis de conclure à la nature zoonotique de cette maladie. Le virus en cause (virus SFTSV) est un Phlebovirus, proche du virus Heartland et probablement transmis par des tiques du genre Haemaphysalis. De rares cas de transmission interhumaine par contact sanguin ont été décrits.
Abrév. internationale : SFTS
→ Phlebovirus, Heartland (virus), Phenuiviridae
[D1]
Édit. 2018
syndrome immunodéficitaire combiné sévère l.m.
severe combined immunodeficiency syndrome
G.S. Omenn, médecin interniste américain (1965)
Sigle SIDCS
→ Omenn (syndrome d'), hypo-γ-globulinémie de type Suisse
syndrome respiratoire aigu sévère l.m.
severe acute respiratory syndrome (SARS)
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, survenant par épidémies ou par cas sporadiques en Asie.
Ce syndrome a été identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une épidémie en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19, et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SRAS-CoV, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SRAS
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
[D1, G1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
severe acute respiratory syndrome-related Coronavirus 2
Syndrome respiratoire aigu, dénommé Covid-19, ayant émergé en Chine en 2019, dû au Betacoronavirus SARS-CoV-2
La maladie, proche du SRAS, est apparue dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) en novembre 2019 avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays. Des cas importés ont en effet été signalés de divers pays, notamment de France, avec parfois quelques cas secondaires.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire (surtout chez des personnes âgées) conduisant à l’admission en service de réanimation ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. Des insuffisances rénales sévères ont encore été signalées. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie semble rare chez les enfants. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
La transmission d’homme à homme par voie respiratoire est avérée ; ce virus présente un fort pouvoir de contagion et plusieurs dizaines de milliers de cas ont été recensés en quelque deux mois. L’épidémie a été classée comme « urgence de santé publique de portée internationale » au regard du Règlement sanitaire international et a entraîné, pour tenter de limiter la dissémination pandémique du virus, des mesures de confinement, la mise en quarantaine de la ville de Wuhan puis d’autres région de Chine et, plus globalement, de fortes restrictions nationales et internationales des déplacements des personnes et des biens, notamment pour ce qui concerne les vols internationaux, avec d’importantes conséquences économiques. Le port d’un masque par les sujets infectés est aussi recommandé pour réduire le risque de transmission.
→ Coronaviridae, SARS-CoV-2, syndrome respiratoire aigu sévère
[D1, G1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2 l.m.
severe acute respiratory syndrome-related to Coronavirus SARS-CoV-2
→ Covid-19
[D1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2 l.m.
severe acute respiratory syndrome-related to Coronavirus SARS-CoV-2
→ Covid-19
[D1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1 l.m.
severe acute respiratory syndrome related to SARS-CoV-1
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, ayant causé une forte épidémie en Chine avec des épisodes épidémiques liés à des cas importés dans d'autres pays.
Ce syndrome fut identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une émergence épidémique en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19 et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SARS-CoV-1, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SARS
→ Coronaviridae, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1 l.m.
severe acute respiratory syndrome related to SARS-CoV-1
Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, ayant causé une forte épidémie en Chine avec des épisodes épidémiques liés à des cas importés dans d'autres pays.
Ce syndrome fut identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de la survenue d'une émergence épidémique en Chine en 2002-2003 (environ 8 000 cas, 800 morts). Le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée. Il existe souvent des vomissements et une diarrhée, parfois une hépatite, rarement une symptomatologie neurologique. Généralement bénigne chez les jeunes enfants, l'évolution est en revanche plus sévère chez les adultes et surtout les personnes âgées où est observée une progression de l'atteinte pulmonaire aboutissant fréquemment à une détresse respiratoire aiguë. La létalité globale est de l'ordre de 10 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique. Des vaccins sont à l'étude.
Un syndrome proche, dénommé Covid-19 et dû au Betacoronavirus SRAS-CoV-2, a émergé en Chine en 2019.
Le virus en cause est un Betacoronavirus (SARS-CoV-1, famille des Coronaviridae) dont le génome présente de fréquentes mutations ponctuelles qui lui permettent de franchir les barrières d'espèces et de s'adapter à des environnements différents. Ce syndrome sévit en Asie par petites épidémies, principalement chez des personnes ayant des contacts avec des animaux (éleveurs ou marchands d'animaux vivants). En raison du fort pouvoir contagieux de ce virus qui est éliminé notamment dans les sécrétions naso-pharyngées et dans les selles, des cas nosocomiaux ont été observés parmi les personnels soignants ainsi que dans différents pays chez des voyageurs revenant d'un foyer épidémique. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les autres animaux infectés n'étant que des hôtes-relais.
Sigle SRAS
→ Coronaviridae, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, K1]
Édit. 2020
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.
adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.
P. J. Benke, généticien américain (1981)
Syn. adrénodystrophie néonatale
Sigle NALD
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie récessive l.f.
recessive analphalipoproteinemia
Déficit familial du métabolisme des lipides de haute densité (HDL, highy density lipoprotein) avec hypocholestérolémie, manifestations neurologiques et opacification de la cornée.
La première description a été faite par Fredrickson sur des sujets habitants l'île de Tangier de la baie de Cheasapeake. Il existe une hypertrophie du foie, de la rate, du thymus, des ganglions et des amygdales. Les amygdales sont fortement hypertrophiées avec des traînées de couleur orangée. Sur le plan neurologique, on trouve une neuropathie dégénérative périphérique avec fatigue, faiblesse musculaire, et parfois diplégie faciale. Au niveau oculaire, on peut trouver une diplopie, un ectropion et une fermeture incomplète des paupières qui précédent en général la dystrophie de cornée. La cornée est infiltrée dans 80% des cas, cette infiltration ne peut être vue qu'au biomicroscope avec une forte lumière au niveau du tiers postérieur du stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 205400) ou liée au sexe récessive.
D.S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ maladie de Tangier, déficit familial en lipoprotéines de haute densité
[C1,Q2]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.
autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia
Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.
Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)
→ anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5
[F1,Q2]
Édit. 2017