Rutherfurd (syndrome de) l.m.
Rutherford’s syndrome
Affection associant une hypertrophie gingivale, une absence d'éruption dentaire et une dystrophie de la cornée.
La maladie débute avec la 1ère ou 2ème dentition ; il existe alors une hyperplasie diffuse de la muqueuse sans trouble fonctionnel, l’hypertrophie du ligament alvéolodentaire empêchant l'éruption dentaire. Il y a une densification de l'os alvéolaire. La dystrophie de cornée se situe dans la partie supérieure de la cornée avec un voile d'opacités. D’autres anomalies sont signalées et peut-être non liées à l'affection, tels que le retard mental avec comportement agressif, la myopie forte, l’aniridie, la macrocornée, et l’ectopie du cristallin. Les lésions oculaires sont proches du syndrome de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 180900).
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale, fibromatose gingivale et dystrophie de cornée