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ascaridiase n.f.
ascaridiasis
Infection parasitaire liée à Ascaris lumbricoides, némathelminthe nématode dont les adultes vivent dans l’intestin grêle de l’Homme.
L’infestation est liée à l’ingestion d’aliments ou d’eau souillés (contamination fécale) par les œufs du parasite qui sont émis avec les selles des malades et doivent demeurer plusieurs semaines dans le milieu extérieur avant de devenir infestants. Souvent asymptomatique dans les pauci-infestations, l’ascaridiose peut, autrement, en cas d’infestation massive, se traduire par un syndrome de Löffler (infiltrat pulmonaire labile, toux, dyspnée, hyperéosinophilie sanguine) à la période initiale des migrations larvaires, puis de troubles digestifs variés à la période d’état (nausées, vomissements, douleurs abdominales et anorexie). L’affection peut donner lieu à divers incidents (rejet d’ascaris adultes) ou à des accidents (occlusion intestinale, perforation intestinale, engagement d’un ver adulte dans le canal de Wirsung ou dans les voies biliaires).
Après pénétration à travers la paroi de l’intestin grêle, les larves peuvent atteindre les poumons, par voie veineuse ou lymphatique, et provoquer des manifestations asthmatiformes. Exceptionnellement peuvent survenir des manifestations neuroméningées de pathogénie imprécise : crises convulsives, réactions méningées.
Ascaris lumbricoides
Ascaris lumbricoides
Nématode intestinal spécifique de l’Homme, de grande taille (15 à 30 cm), de couleur blanc rosé.
Surtout fréquents dans les pays tropicaux ou subtropicaux à faible niveau d’hygiène, les Ascaris ont un cycle évolutif complexe qui, chez l’Homme, comprend après l’éclosion des œufs dans le duodénum, la formation de différents stades larvaires. Ces larves traversent le foie puis les poumons (où elles sont éventuellement responsables, d’un syndrome de Löffler ascaridien), avant de remonter dans les voies aériennes supérieures puis de basculer dans le tube digestif et de devenir des adultes au niveau de l’intestin grêle.
ascite n.f.
ascites
Collection liquidienne située dans la grande cavité péritonéale, à l'exception du pus (péritonite) et du sang (hémopéritoine).
Le liquide peut être transsudatif (cirrhose avec hypertension portale ou insuffisance cardiaque droite), exsudatif (carcinose péritonéale, infection tuberculeuse) ou hémorragique (rupture d’une tumeur maligne hépatique primitive ou secondaire, carcinose péritonéale).
Traduite cliniquement par une augmentation de volume de l'abdomen et une matité déclive, l’ascite peut n'être mise en évidence que par l'échographie quand elle est peu abondante.
Le diagnostic de la cause de l'ascite repose sur l'examen clinique, l'échographie, l'analyse du liquide de ponction, et éventuellement la laparoscopie complétée de biopsies. Les principales causes d'ascite sont la cirrhose du foie (où l'ascite est liée à la conjonction de l'hypertension portale et de la rétention sodée), la congestion hépatique (insuffisance cardiaque, péricardite constrictive, syndrome de Budd-Chiari, où l'ascite est généralement riche en protéines), les maladies du péritoine (tuberculose, cancers primitifs et secondaires), les pancréatites (ascite riche en amylase). Au cours de la cirrhose, l'ascite a une valeur pronostique péjorative, surtout quand elle est réfractaire au traitement associant régime désodé et diurétiques, a fortiori quand elle est associée à une insuffisance rénale fonctionnelle.
Une forme particulière, l’ascite chyleuse, répond à une rupture de lymphatiques obstrués ou dilatés dans le péritoine, le plus souvent par obstruction du réseau lymphatique par une tumeur infiltrante.
Étym. gr. askos : outre, gonflement ; ite : inflammation
asialie n.f.
asialia
Défaut de salive par diminution ou suppression de sa sécrétion.
Elle survient dans de multiples circonstances d’ordre général : (prise de médicaments psychotropes, syndrome de Gougerot-Sjögren), ou à la suite d’une irradiation de la tête ou du cou. Elle provoque une xérostomie.
Étym. gr. a : privatif ; sialon : salive
Syn. aptyalisme, xérostomie
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
asomatognosie n.f.
asomatognosia
Atteinte globale ou segmentaire de l'image du corps.
Terme qui renvoie traditionnellement à l'hémi-asomatognosie, perte de conscience d'une partie plus ou moins importante d'un hémicorps, que le patient ne reconnait plus comme sienne.
Alors qu'il conserve la conscience de son corps composé de deux moitiés et qu'il situe habituellement bien la droite et la gauche, il est incapable de désigner sur lui-même certaines parties, pouvant ainsi reconnaître comme siennes celles d'un examinateur.
Ce trouble du schéma corporel est secondaire à une lésion pariétale le plus souvent droite, et peut dans ce cas s'intégrer dans un syndrome d'Anton-Babinski.
Parfois sont observés de véritables vécus délirants hallucinatoires à propos du sentiment d'absence. Il s'agit ici d'une conviction seulement locale, concernant des données de l'image spéculaire, et non d'une structure psychotique proprement dite. Dans ce contexte, le sentiment d'un membre surnuméraire (en plus ou en trop) et non d'une absence, est possible.
Étym. gr. a : privatif ; soma : corps ; gnôsis : connaissance
Syn. somato-agnosie (obs.)
→ somatognosie, conscience du corps
Asperger (syndrome d') l.m.
Asperger's syndrome
Entité pathologique d'autonomie discutable, assez proche cliniquement de l'autisme infantile.
Environ huit fois plus fréquente chez les garçons, elle se caractérise, comme dans l'autisme, par une altération qualitative des interactions sociales, avec un répertoire restreint, répétitif et stéréotypé d'intérêts et d'activités. Il n'y a pas de retard significatif du langage ni, le plus souvent, du développement cognitif. La maladresse des jeunes patients est habituelle.
Ce syndrome, dont certains cas au moins semblent constituer des formes mineures d'autisme infantile, persiste fréquemment à l'adolescence et à l'âge adulte, avec parfois des épisodes psychotiques au début de celui-ci.
H. Asperger, pédiatre autrichien (1944)
→ autisme
astasie-abasie n.f.
Impossibilité, de garder la station debout (astasie) et de marcher (abasie)
En psychiatrie cette manifestation classique du syndrome de conversion est caractérisée par l'absence d'atteinte organique et la possibilité de mouvements actifs en dehors de la marche.
Appellation volontiers utilisée également dans les formes organiques de troubles de la marche, notamment par lésions cérébelleuses, labyrinthiques, des fibres longues des noyaux gris centraux et frontales.
P. Briquet, médecin français (1859), P. Blocq, neurologue français (1888)
asthénie neurocirculatoire l.f.
neurocirculatory astheny
Troubles de fatigabilité, d’inadaptation à l’effort, de douleurs précordiales anorganiques de gêne respiratoire, de lipothymies, de paresthésies des extrémités.
Terme assez vague et peu utilisé regroupant ces syndromes cliniques essentiellement fonctionnels et subjectifs.
L’examen objectif trouve très peu de choses : une hyperpulsatilité artérielle, un souffle cardiaque anorganique, des variations tensionnelles, un trouble de repolarisation ventriculaire électrocardiographique, qui disparait à l’épreuve d’effort. L’ensemble de ces troubles coïncide souvent avec des conflits ou des difficultés existentielles qui suggèrent un mécanisme psychosomatique. Ce syndrome demande surtout une prise en charge psychologique évitant au maximum le risque de somatisation des troubles par un excès thérapeutique.
Étym. gr. a : privatif, sthenos : force
asthme n. m.
asthma
Syndrome caractérisé par des crises de dyspnée, survenant sur un terrain atopique, caractérisé par des accès de bradypnée expiratoire, liés à l'obstruction des petites voies aériennes par spasme, hypersécrétion et œdème des bronches.
Il évolue d'une phase sèche de toux quinteuse à une phase humide catarrhale, attestée par les sifflements perçus à l'auscultation ainsi que par le malade ou son entourage. Les crises, peuvent se succéder durant plusieurs jours si on ne les traite pas. Elles sont espacées de périodes de rémission pendant lesquelles la fonction respiratoire peut être normale, mais les crises graves peuvent être mortelles
L’obstruction bronchique réversible après inhalation de bêta2-mimétiques, tend à évoluer, à défaut de traitement anti-inflammatoire, vers une obstruction permanente et irréversible. Le spasme de la musculature lisse bronchique est dû au moins en partie, à une inflammation muqueuse, facteur étiologique essentiel à traiter. L'allergie joue le rôle principal par hypersensibilisation immédiate, semi-tardive ou retardée. Des causes très diverses peuvent déclencher la crise : infection bronchique, inhalation de substance irritante, émotion violente. L'évolution capricieuse de l'asthme doit être surveillée tous les jours par le débit de pointe que le patient peut mesurer lui-même. Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques.
Chez l'enfant, la toux quinteuse durable est une manifestation fréquente de l'asthme débutant. L'asthme de l'enfant peut disparaître à la puberté mais, avec l'âge, les symptômes peuvent se modifier, l'asthme devient humide et évolue vers l'insuffisance respiratoire chronique.
Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques. L'hyperréactivité bronchique, décelable par un test de provocation aux dérivés de l'acétylcholine ou plus rarement aux allergènes, constitue le stigmate permanent du terrain asthmatique en partie héréditaire.
Dans tous les pays industriels l'incidence de l'asthme augmente régulièrement depuis une quarantaine d'années, plusieurs hypothèses sont avancées pour expliquer cet accroissement, aucune n'est encore validée
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
asthme cardiaque l.m.
cardiac asthma
Manifestation asthmatiforme d’une insuffisance cardiaque prenant l’allure clinique de crises de dyspnée expiratoire souvent nocturnes avec respiration sifflante, lente ou peu accélérée entrainant une expectoration généralement peu abondante.
L’asthme cardiaque survient typiquement sur une cardiopathie gauche. Il s’explique souvent par l’association à l’insuffisance du cœur d’une sensibilisation préalable de la muqueuse bronchique, ce qui en fait un syndrome de pathogénie mixte, mécanique et immunologique. Le traitement à visée cardiaque améliore les symptômes sans qu'il y ait nécessité de recourir au traitement spécifique de l'asthme.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.
acute ataxia, Leyden's ataxia
Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.
E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ATF sigle angl.. pour Activating Transcription Factor
Facteur activant la transcription d’un gène.
Plusieurs facteurs de transcription ont été identifiés : ATF1, ATF2, ATF3, ATF4.
Le facteur ATF4 contrôle entre autres la synthèse du collagène de type 1 et la fonction des ostéoblastes en permettant l’importation des acides aminés dans la cellule. Son activité défectueuse serait responsable du syndrome de Coffin-Lowry, dans lequel on a reconnu une mutation dans le gène d’une kinase phosphorylant ce facteur.
athétose n.f.
athetosis, ballism, ballismus
Mouvement involontaire lent, continu, arythmique, de faible amplitude, très perturbateur pour le patient, réalisant des oscillations entre des attitudes d'hyperextension et de flexion, à type de reptation, qui touche l'axe d'un membre (surtout ses extrémités), le tronc et parfois la face.
Qu'il s'agisse d'hémiathétose ou d'athétose double (celle-ci due à des lésions du striatum), eIle cède au sommeil et apparaît dès l'éveil. Elle est accentuée par certaines stimulations surtout cutanées, la fatigue et les émotions. Des syncinésies d'imitation homolatérales sont possibles.
Traduisant une atteinte du système extrapyramidal, son mécanisme est mal connu. Elle peut cependant être envisagée comme l'expression d'une motilité fondamentalement intégrée au niveau mésencéphalique et sous-traite au contrôle qu'exerce normalement sur elle le télencéphale.
Chez l'enfant, il s'agit le plus souvent de séquelles de lésions anoxiques périnatales, qui deviennent patentes après la première année, avec rigidité très marquée et troubles de la déglutition. Cette forme d'infirmité motrice cérébrale s'associe le plus souvent à d'autres déficits : moteurs et surtout intellectuels. L'encéphalopathie par ictère nucléaire néonatal à bilirubine est devenue rarissime.
Un syndrome athétosique est possible lors de lésions tumorales ou vasculaires touchant les noyaux gris et surtout d'affections dégénératives primitives (maladie de Wilson, dégénérescence olivopontocérébelleuse, etc.). L'athétose n'est alors jamais isolée. Un temps de latence parfois long est, ici encore, de règle.
Les possibilités d'adaptation de ces patients, principalement des enfants, à un tel handicap, dépendent pour une grande part du maintien de leurs fonctions supérieures.
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
atrésie des choanes l.f.
choanal atresia
Occlusion congénitale des choanes par une cloison osseuse.
Elle se manifeste par une détresse respiratoire, une dyspnée et une cyanose dont l'origine est vite reconnue par l'impossibilité de faire pénétrer dans le pharynx une sonde nasale qui bute inexorablement à 35 mm au fond de chaque narine. Avec le rétrognathisme et la rétropulsion de la langue, elle constitue le syndrome de Pierre Robin.
Le traitement d'urgence consiste à placer un tube dans la bouche (canule de Guedel), puis à forer chirurgicalement la cloison et laisser des tubes à demeure pour empêcher que l'obstruction se reforme lors de la cicatrisation.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
→ asphyxie
atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.
biliary atresia
L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie. 
La cause est inconnue. Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
[L1,01]
Édit. 2018
atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.
delayed cortical cerebellar atrophy
Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie cérébello-olivaire familiale de Holmes l.f.
familial cerebello-olivary degeneration
Ataxie spinocérébelleuse à hérédité autosomique dominante de type III (Harding), mais aussi récessive, caractérisée anatomiquement par une dégénérescence progressive du cortex cérébelleux avec disparition des cellules de Purkinje et par une atteinte rétrograde fréquente de l'olive bulbaire avec atrophie de celle-ci.
Après un début vers 45 ans en moyenne, progresse un syndrome cérébelleux relativement pur, à la fois statique et cinétique, toujours dominé par des troubles de l'équilibre, qui touchera les membres supérieurs au bout de plusieurs années. Puis apparait une dysarthrie pouvant rendre la parole inintelligible, fréquemment associée à un tremblement céphalique. Tardivement, des troubles de la déglutition, cognitifs, sphinctériens, un nystagmus sont possibles. Il n'y a pas de signes oculaires ni extrapyramidaux. Une survie prolongée couvre environ une vingtaine d'années. À l'IRM, on observe une atrophie cérébelleuse qui prédomine au niveau du vermis et de sa partie antérieure, avec par contre un aspect normal de la protubérance. Les olives bulbaires peuvent être atrophiques.
Il existe diverses analogies anatomiques et cliniques avec l'atrophie cérébelleuse corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine, et avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques. De telles similitudes incitent à tendre des ponts, au moins sur le plan étiopathogénique, entre ces affections.
G. Holmes, neurologue irlandais (1907)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie cérébelleuse corticale familiale
atrophie dentato-rubrique l.f.
dentato-rubral atrophy
Forme d'atrophie cérébelleuse primitive comportant une prédominance des lésions sur l'écorce du cervelet, les noyaux dentelés, les pédoncules cérébelleux et, à un degré moindre, sur les noyaux rouges et les olives bulbaires.
Le tableau clinique est dominé par les myoclonies d'intention et d'action associées à des crises épileptiques, notamment myocloniques, et à un syndrome cérébelleux.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie dentato-rubrique, atrophie olivorubrocérébelleuse
→ dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsay Hunt
atrophie multisystématisée l.f
multiple system atrophy
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par l'association variable de signes parkinsoniens, cérébelleux, autonomes et pyramidaux.
La maladie débute entre 30 et 50 ans et évolue rapidement avec une durée moyenne de 9 ans. Chez la plupart des patients, elle se manifeste d'abord sous forme d'un syndrome parkinsonien akinéto-rigide et de symptômes autonomes, par exemple des troubles érectiles et urinaires. L'ataxie cérébelleuse peut alternativement dominer le phénotype clinique. Dépendant de la prédominance des symptômes parkinsoniens (P) ou cérébelleux (C), l'AMS est subdivisée entre la forme P (MSA-P) et la forme C (MSA-C). Les symptômes parkinsoniens répondent bien à la thérapie par Levodopa®.
Seule l'autopsie permet de confirmer le diagnostic d'AMS. Des inclusions cytoplasmiques gliales qui contiennent la protéine alpha-synucléine sont retrouvées dans les cerveaux de patients AMS et constituent un signe pathognomique de la maladie.
AMS appartient au groupe des alpha-synucléinopathies au sein duquel on retrouve la démence à corps de Lewy, la maladie de Parkinson et la maladie d'Hallervorden-Spatz, aussi caractérisées par l'accumulation d'alpha-synucléine dans les régions affectées du cerveau.
J. C. Graham et D. R. Oppenheimer, médecins britanniques (1969) ; R. Krüger, neurologue allemand (2004)
Syn. atrophie multisystémique, dysautonomie dégénérative, AMS, MSA, syndrome de Shy-Drager
Réf. R. Krüger - Orphanet - novembre 2004
→ démence à corps de Lewy, Parkinson (maladie de), Hallervorden-Spatz (maladie de), syndrome de Shy-Drager, atrophie olivopontocérébelleuse, dégénérescence striatonigrique, hypotension orthostatique
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type I l.f.
olivopontocerebellar atrophy I
Atrophie cérébelleuse débutant à la troisième ou quatrième décennie avec ataxie cérébelleuse, mouvements choréiformes, paralysies bulbaires.
Le syndrome débute aux membres inférieurs puis supérieurs et évolue en moins d'une décennie vers la démence. Il existe des mouvements incoordonnés, une parole scandée, une hyperréflexie, et une altération du noyau des nerfs crâniens. Histologiquement on trouve une atrophie de la substance blanche du cervelet, du pédoncule cérébelleux et des noyaux bulbaires (olives et pont). Au niveau oculaire on peut constater une ophtalmoplégie progressive de type supranucléaire ou internucléaire, avec au tout début uniquement un ralentissement des mouvements oculaires avec saccades. Il peut également y avoir une atrophie optique. L’affection est autosomique dominante (MIM 164400).
P. Menzel, médecin allemand, (1890)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ataxie spinocérébelleuse I
atrophie optique-brachytéléphalangie l.m.
optic atrophy-brachytelephalangy
Syndrome caractérisé par l'association d'une atrophie optique, d'une brachytéléphalangie, d'une dysmorphie faciale et d'anomalies squelettiques.
L'étage moyen de la face est enfoncé, racine du nez déprimée, épicanthus, fente narinaire. Petite taille, hypoplasie des phalanges distales, doigts fusiformes, ongles parfois absents, fusions vertébrales. Hypertonie, hyperréflexie. Surdité inconstante. Au niveau des yeux strabisme, nystagmus, atrophie optique et parfois cécité. Affection sporadique (Gendiag 5650).
M. E. Berk , médecin radiologiste sud-africain (1961)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture