Rothmund (syndrome de) l.m.
Rothmund’s syndrome
Trouble essentiel de la croissance responsable d'un nanisme sans retard mental.
Syndrome associant un nanisme, une cataracte, une poïkilodermie et des anomalies osseuses.
A.von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868)
→ Rothmund-Thomson (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund
[A4,O6,Q2]
syndrome de Rothmund-Thomson l.m.
Rothmund-Thomson’s syndrome
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose autosomique récessive (MIM 268400 - environ 300 cas décrits dans la littérature) caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.
La peau est habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont en général épargnés. L'évolution se fait vers une atrophie cutanée avec hypo- et hyperpigmentation réticulée et le développement de télangiectasies permanentes. Les autres anomalies comprennent des anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions hyperkératosiques palmoplantaires. Les manifestations extracutanées présentent une grande variabilité clinique.
Deux sous-formes du syndrome ont été définies :
- le syndrome Rothmund-Thomson de type 1 (RTS1) qui est caractérisé par une poïkilodermie, une dysplasie ectodermique et une cataracte précoce qui apparaît entre 4 et 7ans (75% des cas) d'abord en souscapsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale; elle s’accompagne d’une absence de cils et d’une dystrophie de cornée ;
- le syndrome de type 2 (RTS2) qui est caractérisé par une poïkilodermie, des anomalies osseuses congénitales (bosses frontales, nez concave, anomalies de l'axe radial : aplasie ou hypoplasie des pouces ou aplasie radiale) et un risque accru d'ostéosarcome durant l'enfance et de carcinome spinocellulaire à un âge plus avancé.
Chez certains patients, des symptômes gastro-intestinaux (vomissements chroniques, diarrhées), des troubles respiratoires, des manifestations hématologiques bénignes ou malignes (anémie, neutropénie et myélodysplasie), ainsi qu'un hypogonadisme et une ostéopénie ont été observés.
L'espérance de vie est normale s'il n'y a pas de cancer.
Le RTS2 est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 de la famille des RecQ-hélicases situé sur le locus chromosomique 8q24.3. Les mutations sont détectées chez 60-65% des patients.
L'étiologie reste inconnue dans le cas du RTS1.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Syn. poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne médicale française (2010)
→ RECQL4 gene, hémimélie radiale, poïkilodermie de Rothmund
[A4,J1,O6,Q1,Q4]
poïkilodermie de Rothmund l.f.
Rothmund’s poikiloderma
Génodermatose associant une poïkilodermie photosensible précoce, car survenant pendant la première ou la deuxième année de la vie, un érythème réticulé et parfois une hyperkératose palmoplantaire.
Bien que souvent rattachée à la poïkilodermie de Thomson sous l'appellation syndrome de Rothmund-Thomson, elle garde une individualité du fait de l'absence d'anomalies osseuses, de l'existence d'une cataracte bilatérale d'installation parfois tardive et de son mode de transmission autosomique récessif. Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée, étant donné le caractère prénéoplasique du syndrome avec survenue possible de carcinomes baso- et spinocellulaires.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologue allemand (1868)
poïkilodermie de Rothmund-Thomson l.f.
Rothmund-Thomson’s poikiloderma, congenital poikiloderma
Syndrome actuellement séparé en poïkilodermie de Rothmund et en poïkilodermie de Thomson, cette dernière étant considérée comme une forme incomplète de syndrome de Rothmund, en particulier sans cataracte.
A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868); M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1936)
Syn. syndrome de Rothmund-Thomson
poïkilodermie de Rothmund-Thomson (historique) l.f.
Rothmund-Thomson’s poikiloderma, congenital poikiloderma
Pathologie décrite pour la première fois en 1868 par un ophtalmologiste allemand, Auguste von Rothmund, qui trouva dans les membres d’une même famille de l’érythème et des cataractes juvéniles. En 1923, un dermatologiste britannique, M. Sydney Thomson, appela « Poïkiloderma congenitale » l’érythème si caractéristique du syndrome Rothmund-Thomson. Finalement, c’est en 1957 que William Taylor suggéra que les deux maladies faisaient partie d'une même maladie et décida d’unir les deux noms pour en faire le syndrome de Rothmund-Thomson.
A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923) ; W. B. Taylor, dermatologiste américain (1957)