Melkersson-Rosenthal (syndrome de) l.m.
Melkersson- Rosenthal syndrome
Syndrome associant une macrochéilie granulomateuse de type Miescher, une langue plicaturée et une paralysie faciale périphérique uni ou bilatérale, des œdèmes de la face et évoluant par poussées.
La maladie commence dans l’enfance ou l’adolescence ; la tuméfaction, initialement labiale, peut s'étendre à d'autres zones comme le front, les joues ou l'ensemble de la face, réalisant alors les tableaux de métopite, de paréite ou de prosopite.
L’œdème est indolore et récidive pour devenir chronique. La parésie ou paralysie du nerf facial accompagne ou précède les crises œdémateuses. La langue est plissée et crevassée de façon congénitale. L'examen oculaire trouve exophtalmie, lagophtalmie, irritation avec kératoconjonctivite, hypoesthésie cornéenne par atteinte du V et parfois névrite rétrobulbaire et atteinte du VI.
Un rapprochement étiologique a été fait avec la sarcoïdose et avec la maladie de Crohn.
La maladie est autosomique dominante (MIM 155900)
E. Melkersson, neurologue suédois (1928), C. Rosenthal, neuropsychiatre allemand (1931), A. G. Miescher, dermatologue suisse (1945)
Syn. macrochéilite de Melkersson-Rosenthal, Melkersson (syndrome de)
→ macrochéilite, macrochéilite granulomateuse de Miescher
Rosenthal-Kloepfer (syndrome de) l.m.
Rosenthal-Kloepfer’s syndrome
Syndrome caractérisé par des leucomes cornéens bilatéraux, une acromégalie et des troubles cutanés (cutis verticis gyrata).
Affection décrite dans une famille noire de Louisiane, les leucomes apparaissent dans l'enfance, et les troubles cutanés à la 4e ou 5e décennie. Les mains, pieds et menton sont très larges. Le visage est acromégalique et les bosses frontales sont marquées. La peau du visage et du cuir chevelu présente des replis cutanés épais et des sillons profonds donnant un aspect bosselé (cutis verticis gyrata ou pachydermie vorticellée du cuir chevelu). La selle turcique et le bilan endocrinien sont normaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 102100).
J. W. Rosenthal, ophtalmologiste et H. W. Kloepfer, médecin généticien américains (1962)
canal spiral de Rosenthal l.m.
F. Rosenthal, anatomiste et physiologiste allemand (1780-1829)
[A1,P1]
Édit. 2015