Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de) l.m.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Absence congénitale de l’utérus et des deux-tiers supérieurs du vagin, associée le plus souvent à d’autres anomalies en particulier rénales et rachidiennes.
Le type I correspond à une aplasie müllérienne isolée. Le diagnostic est fait à la puberté sur une aménnorhée primaire sans anomalie des caractères sexuels secondaires et confirmée par une échographie. Les ovaires restent fonctionnels.
Le type II associe une hypoplasie génitale plus importante à d’autres malformations, rénales dans la forme habituelle : agénésie unilatérale, hpoplasie, ectopie, rein en fer à cheval et, dans les formes majeures : une synostose vertébrale cervicale de Klippel-Feil, une surélévation de l’omoplate de Sprengel, des syndactylies ou polydactylies, des malformations cardiaques, une surdité. Certaines associations ont été isolées comme les syndromes MURCS (MUllerian Renal Cervical Somite) et GRES (Genital Renal Ears Syndrome).
L’incidence est d’environ 1 sur 4500 naissances féminines. Le caryotype 46XX est normal. Plusieurs localisations gèniques ont été proposées. L’affection probablement polygénique et multifactorielle est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable.
Ce syndrome d'absence congénitale de l'utérus est actuellement la principale indication d'une technique encore experimentale de transplantation utérine réalisée à partir de donneuses vivantes ou décédées. Parmi les 76 greffes réalisées dans le monde en 2019 ayant donné lieu à 19 naissances, 85 % de ces greffes sont réalisées chez des femmes présentant ce syndrome.
C. A. J. Mayer, anatomiste allemand (1829), K. F. von Rokitansky, Freiherr, anatomopathologiste autrichien (1838), H. Küster, gynécologue allemand (1910), G. A. Hauser, gynécologue suisse (1950)
Syn. syndrome MRKH, syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Sigle MRKH syndrome
→ Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
[Q2, M2, O3]
Édit. 2019
Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de) l.m.
Rokitansky-Küster-Hauser's syndrome
Aplasie utérovaginale congénitale, l'utérus étant réduit à deux nodules pleins, reliquats müllériens non fonctionnels, les trompes et les ovaires étant normaux.
K. F. von Rokitansky, anatomo-pathologiste autrichien (1838) ; H. Küster, gynécologue allemand (1910) ; G. A. Hauser, gynécologue suisse (1958) ; C. A. J. Mayer, anatomiste allemand (1829)
Syn. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
→ agénésie tubaire, agénésie utérine, anélytrie
Rokitansky-Maude Abbott (complexe de) l.m.
Rokitansky-Maude Abbott’s complex
Malformation congénitale du cœur associant un ostium primum à une fente de la grande valve mitrale.
C’est la forme partielle du canal atrioventriculaire.
K. F. von Rokitansky, Freiherr, anatomo-pathologiste autrichien (1875) ; Maude E. Abbott, pathologiste canadienne (1924)
Rokitansky (sinus de) l.m.
Rokitansky-Aschoff sinus
Invagination de l'épithélium de surface de la muqueuse de la vésicule biliaire, s'enfonçant dans le chorion muqueux, la musculeuse ou jusqu'à la séreuse vésiculaire.
Ils constituent des pseudo-diverticules de taille microscopique ou macroscopique. A l’imagerie, ils se présentent comme des cavités anéchogènes ou échogènes selon leur contenu qui peut être de la bile épaissie, voir des calculs. Il s’agit d’une structure acquise résultant d’une hernie des cellules épithéliales à travers la couche fibromusculaire de la vésicule biliaire. Les sinus de Rokitansky ne sont pas pathologiques en eux-mêmes, mais ils peuvent témoigner d'un inflammation vésiculaire.
K. F. von Rokitansky, Freiherr, anatomo-pathologiste autrichien (1842), K. A. L. Aschoff, anatomo-pathologiste allemand (1905)
Syn. sinus de Rokitansky-Aschoff
→ cholécystite aigüe lithiasique
[L1, A3]
Édit. 2019
Rokitansky-Aschoff (sinus de) l.m.
Syn. Rokitansky (sinus de)
[ A3, L1]
Édit. 2019