Norman-Roberts (syndrome de) l.m.
Lissencéphalie caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.
Le retard mental est sévère et s'associe à une spasticité et à une épilepsie.
La prévalence est inconnue. Des mutations du gène RELN (7q22) ont été identifiées chez certains patients. La transmission est autosomique récessive.
Margaret G. Norman et M. Roberts, médecins canadiens (1976)
Réf. Orphanet (2008)
[H1, H3, I2]
Édit. 2019
Roberts (syndrome de) l.m.
Roberts’ syndrome
Malformations congénitales multiples faciale et crânienne (oxycéphalie), bec de lièvre, fissure palatine, opacification cornéenne et hypertrophie génitale, absence ou déformation ou déficience des os longs des membres (phocomélie).
Les enfants meurent en général avant la 2ème année mais il existe des formes mineures. Le syndrome pratiquement semblable au syndrome phocomélie SC est autosomique récessif et est provoqué par une mutation du gène ESCO2.
J. B. Roberts, chirurgien américain (1919)
[A4,O6,Q2]
dyscrânie neuro-endocrinienne avec oxycéphalie l.f.
Günther’s syndrome
H. Günther, médecin interniste allemand (1884-1956)
Étym. gr. dus : indique la difficulté ; kranion : crâne
oxycéphalie n.f.
oxycephaly
Craniosténose par fermeture prématurée de plusieurs sutures crâniennes (coronale, lambdoïde et parfois sagittale) entraînant une déformation du crâne qui est petit, étroit, développé en hauteur et pointu « en pain de sucre ».
La compression cérébrale et l’hypertension intracrânienne dont témoignent les impressions digitales visibles sur les radiographies de la voûte, et les déformations de la base du crâne qui l’accompagnent, sont responsables de troubles sensoriels, en particulier auditifs et oculaires : outre l’exorbitisme, le strabisme, le ptosis et des opacités cornéennes, l’examen oculaire décèle un œdème papillaire et une atrophie optique liée à la compression du nerf. Le retentissement intellectuel s’aggrave avec l’âge.
L’oxycéphalie est souvent associée à d’autres anomalies, en particulier des extrémités, telles que des syndactylies et des polydactylies, réalisant des syndromes malformatifs complexes. Dans les formes graves, une cranioplastie précoce, dès les premiers mois, peut diminuer les risques ou ralentir l’évolution des complications nerveuses, sensorielles et intellectuelles.
L’hérédité est indéterminée (MIM 123100) ; dans les formes syndromiques elle est dominante ou récessive selon leur type.
Étym. gr. oxus : pointu ; kephalê : tête
→ acrocéphalie, craniosténose, craniosynostose, acrocéphalosyndactylie, acrocéphalopoysyndactylie
Édit. 2017