Ritscher (syndrome de) l.m.
Ritscher’s syndrome
Syndrome de Dandy-Walker associé à une malformation cardiaque.
La malformation cardiaque consiste en un défaut du septum atrioventriculaire. Elle est associée à une macrocéphalie, une ensellure nasale déprimée, à un palais étroit, à un hypertélorisme et à des fentes palpébrales d'inclinaison mongoloïdes. L’affection est autosomique récessive (MIM 220210).
D. Ritscher, pédiatre suisse et A. Schinzel, médecin généticien autrichien (1987)
Syn. Ritscher- Schinzel (syndrome), syndrome 3C