Recklinghausen (maladie de von) l.f.
von Recklinghausen's disease
1° Génopathie humaine transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par l'apparition de tumeurs cutanées superficielles multiples, et de tumeurs neurofibreuses sur le trajet de nerfs, dans les membres, l'abdomen ou le médiastin.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
2° Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose