dysplasie osseuse ostéosclérotique létale l.f.
lethal osteosclerotic bone dysplasia
Ensemble malformatif létal avec ostéosclérose et dysplasie craniofaciale.
Microcéphalie, exophtalmie, nez et étage moyen hypoplasiques, gencives hypoplasiques, fente palatine, implantation basse des oreilles. L’affection est autosomique récessive (MIM 259775).
J. Raine , médecin britannique (1989)
Syn. Raine (syndrome de)
Raine (syndrome de) l.m.
Raine's disease
Dysplasie osseuse entraînant la mort dans les premières années.
J. Raine, médecin britannique (1989)