Rabson-Mendenhall (syndrome de) l.m.
Rabson-Mendenhall’s syndrome
Syndrome d'insulino-résistance extrême, très rare, qui associe cliniquement un retard de croissance intra-utérin et post-natal, une hypotrophie des tissus musculaire et adipeux, un acanthosis nigricans, une dysplasie dentaire, des anomalies des phanères, un hirsutisme et un faciès acromégaloïde.
Une hypertrophie de la glande pinéale a été décrite dans quelques observations. Biologiquement, on observe dans les premiers mois de vie une hypoglycémie de jeûne, une hyperglycémie post-prandiale et une hyperinsulinémie. Ces anomalies évoluent vers l'hyperglycémie permanente, puis l'acidocétose diabétique récurrente. L'espérance de vie peut atteindre quelques années.
Le syndrome de Rabson-Mendenhall est lié à une altération moléculaire de chacun des deux allèles du gène du récepteur de l'insuline (INSR ; 19p2.13). Il se transmet sur le mode autosomique récessif et atteint essentiellement des enfants nés de parents consanguins. L'espérance de vie peut atteindre quelques années.
S. M. Rabson, anatomopathologiste et E. N. Mendenhall, médecin praticien américains (1956)