Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
RTPG gene l.angl. pour retinitis pigmentosa GTPase regulator
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp21.1, codant pour une protéine importante pour la structure des cellules ciliaires qui sont des éléments indispensables pour la perception sensorielle de l’audition, l’odeur et la vision.
Des mutations de ce gène entraînent la rétinite pigmentaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la dyskinésie ciliaire primitive
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, rétinite pigmentaire, dyskinésie ciliaire primitive