Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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RAB18 gene sigle angl. pour RA8, member RAS oncogene family

Gène situé sur le locus chromosomique 10p12.1 codant pour un membre de la famille des petites GTPases associées à RAS qui régulent le trafic membrannaire dans les organelles et les vésicules de transport.
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 3)

Syn. RAB18LI1, WARBM3

syndrome Micro

TBC1D20 gene sigle angl. pour TB domain family member 20

Gène situé sur le locus chromosomique 20p13 codant pour une protéine appartenant à la famille des protéines activatrices GTPase des petites GTPases semblables à Rab.
Des mutations de ce gène sont associées au syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 4)

Syn. C20orf140, WARBM4

syndrome Micro