Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

2 résultats 

RAB18 gene sigle angl. pour RA8, member RAS oncogene family

Gène situé sur le locus chromosomique 10p12.1 codant pour un membre de la famille des petites GTPases associées à RAS qui régulent le trafic membrannaire dans les organelles et les vésicules de transport.
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 3)

Syn. RAB18LI1, WARBM3

→ syndrome Micro

TBC1D20 gene sigle angl. pour TB domain family member 20

Gène situé sur le locus chromosomique 20p13 codant pour une protéine appartenant à la famille des protéines activatrices GTPase des petites GTPases semblables à Rab.
Des mutations de ce gène sont associées au syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 4)

Syn. C20orf140, WARBM4

→ syndrome Micro