Pyle (maladie de) l.f.
Pyle’s disease
Dysplasie des métaphyses, surtout fémorale, de découverte radiologique.
L'affection paraît peu invalidante en dehors du genu valgum. Il existe des anomalies du fémur (aspect en flacon d'Erlenmeyer), de l'humérus, du radius et de l'ulna.
Il peut exister une paralysie du VI, la stase papillaire ou l'atrophie optique parfois signalées dans le cadre de l'hyperostose crânienne semblent exceptionnelles de même que l'hypertélorisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 265900).
C. Komins, médecin radiologue sud-africain (1954) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
Syn. dysplasie métaphysaire, dysplasie craniométaphysaire de Pyle