Pitt-Hopkins (syndrome de) l.m.
Pitt-Hopkins syndrome
Malformations congénitales comportant une dysmorphie craniofaciale, un retard de croissance, des troubles psychomoteurs sévères, des crises d’hyperventilation suivies d’apnée et des anomalies distales des membres.
Sont constatés : microcéphalie, nez busqué, macrostomie, lèvres épaisses, l’inférieure étant éversée, dents écartées, strabisme, hypertélorisme, myopie, taille petite, doigts et orteils déformés, pieds creux, hypotonie, retard et troubles de la marche, déficit intellectuel profond, parfois épilepsie, pli palmaire unique dans deux tiers des cas. Les crises d’hyperventilation surviennent dans la journée parfois provoquées par une émotion et sont suivies d’une apnée avec cyanose. Des anomalies cérébrales sont constatées à l’IRM.
L’affection, autosomique dominante, survient le plus souvent de novo ; elle est liée à une atteinte chromosomique en 18q21. 2 par mutation, microdélétion ou translocation. Le gène en cause TCF4 code pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
D. B. Pitt et I. J. Hopkins, pédiatres australiens (1978)
Pitt-Hopkins-like (syndrome) l.m.
Pitt-Hopkins-like syndrome
Tableau clinique comparable à celui du syndrome de Pitt-Hopkins : dysmorphie craniofaciale, retard mental sévère, troubles du langage et crises d’hyperventilation suivies d’apnée.
Deux formes de transmission autosomique récessive sont décrites selon le gène en cause :
- Pitt-Hopkins-like 1, associant une épilepsie aux troubles neuropsychiatriques, est dû à une mutation du gène CNTNAP2, locus en 2p16.3, codant pour la protéine CASPR2 facteur de transcription intervenant dans les connexions synaptiques et particulièrement dans l’acquisition du langage et le développement de la parole.
- Pitt-Hopkins-like 2, pouvant évoluer vers la schizophrénie, est dû à une mutation ou délétion du gène NRXN1, locus en 2p16.3, agissant également sur le fonctionnement synaptique.
Christiane Zweier, médecin généticienne allemande (2009)
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de), épilepsie, schizophrénie
[H1, H3, I2, J1, K1, K2, M2, O1, Q3]
Édit. 2019