Peters plus (syndrome de) l.m.
Peters’s plus anomaly
Nanisme avec raccourcissement des membres associé à l’anomalie de Peters.
Il existe un retard mental sévère, une anomalie de la face (étage inférieur) avec fente palatine, lèvres minces et columelle brève, une brachydactylie, et des nodules sous-cutanés. En ophtalmologie, on observe un nystagmus, une microcornée, des opacités de cornée et des adhérences iris-cornée-cristallin. La mort survient à la naissance. L'affection autosomique récessive (MIM*261540) est causée par une mutation du gène B3GALTL.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; Jane D. Kivlin, ophtalmologiste américaine (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts , syndrome de Krause-Kivlin
→ B3GALTL gene, Peters (anomalie de), nystagmus
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018