Pendred (syndrome de) l.m.
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui associe surdité de perception bilatérale, goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et troubles de l’équilibre.
Le syndrome de Pendred est dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7. Ce gène code pour la pendrine, protéine échangeuse d’anions, présente dans les cellules intercalaires B du tube collecteur du rein, les cellules épithéliales du follicule thyroïdien et les cellules ciliées de la cochlée. La perte de fonction de la protéine est à l’origine d’un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes et d’un déséquilibre dans la composition électrolytique de l’endolymphe qui rendent compte des symptômes cliniques observés. C’est un des syndromes génétiques associant une surdité à des affections endocrino-métaboliques (syndrome de Kallman-de Morsier, syndrome de Perrault, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, syndrome de Raphael-Hyde).
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ Kallman-de Morsier (syndrome de), Perrault (syndrome de), Laurence-Moon-Bardet-Biedl (syndrome de), Raphael-Hyde (syndrome de), pendrine