Pearson (maladie de) l.f.
Maladie congénitale rare et grave, rattachée par Rötig au groupe des cytopathies mitochondriales, qui associe une anémie réfractaire sidéroblastique et une insuffisance pancréatique exocrine.
La présence de vacuoles dans les cellules hématopoïétiques médullaires est fréquente. La maladie de Pearson est liée à une délétion de l’ADN mitochondrial. Une amélioration hématologique spontanée peut être observée.
Édit. 2015
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; Agnès Rötig,médecin généticienne française (1990)
→ cytopathie mitochondriale, anémie sidéroblastique
[Q2,F1,L1]