Partington (syndrome de) l.m.
Syndrome caractérisé par l’association d'un déficit intellectuel léger à modéré, d'une dysarthrie et de mouvements dystoniques de la main.
Il est dû à des mutations dans le gène à homéobox ARX (Aristaless-related) en Xp22.13. Le mode de transmission est récessif lié à l'X. Moins de 20 cas ont été décrits.
M. W. Partington, médecin généticien australien (1988)
Réf. Orphanet (2007)
→ ARX gene
[H1, Q3]
Édit. 2018